首页 疾病大全 神经精神疾病 ( Page 72 )

神经精神疾病

13号染色体三体性综合症,也被称为全脑后多指综合症,与多指和全脑相关。附属组织包括下丘脑和子宫,相关表型包括小眼症和阴茎发育不良 Pseudotrisomy 13 Syndrome

疾病英文名:Pseudotrisomy 13 Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Holoprosencephaly-Postaxial Pol…

2023-11-10 478

遗传性神经血管畸形与家族性脑动脉瘤有关。 Genetic Neurovascular Malformation

疾病英文名:Genetic Neurovascular Malformation 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性神经血管畸形与家族性脑动脉瘤有关。 遗…

2023-11-10 837

由基因钙通道缺陷引起的神经肌肉通道病 Neurological Muscular Channelopathy Due to a Genetic Calcium Channel Defect

疾病英文名:Neurological Muscular Channelopathy Due to a Genetic Calcium Channel Defect 疾病分类:罕见病…

2023-11-10 288

Hall-Riggs 综合征与 Hall-Riggs 智力障碍综合征和短指症有关。相关表型包括宽鼻梁和厚胭脂边。 Hall-Riggs Syndrome

疾病英文名:Hall-Riggs Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:Hall-Riggs 综合征与 Hall-Riggs 智力障碍…

2023-11-10 310

开放性脊柱裂 Open Iniencephaly

疾病英文名:Open Iniencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:开放性脊柱裂 遗传模式:多因素遗传 发病时间:患者一般在婴儿阶段就…

2023-11-10 830

结膜退化症与翼状胬和多发性骨髓瘤有关。与结膜退化症有关的重要基因是PPM1N(Mg2+/Mn2+依赖性蛋白磷酸酶1N(假定))。附属组织包括肾脏和皮肤。 Conjunctival Degeneration

疾病英文名:Conjunctival Degeneration 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:结膜退化症与翼状胬和多发性骨髓瘤有关。与结膜退化症有关的重要…

2023-11-10 380
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