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疾病英文名:Genetic Neurovascular Malformation 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性神经血管畸形与家族性脑动脉瘤有关。 遗…
疾病英文名:Neurological Muscular Channelopathy Due to a Genetic Calcium Channel Defect 疾病分类:罕见病…
疾病英文名:Hall-Riggs Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:Hall-Riggs 综合征与 Hall-Riggs 智力障碍…
疾病英文名:Vitelliform Macular Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Juvenile-Onset Vitelliform M…
疾病英文名:Open Iniencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:开放性脊柱裂 遗传模式:多因素遗传 发病时间:患者一般在婴儿阶段就…
疾病英文名:Familial Cervical Artery Dissection 疾病分类:罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名:Hereditary Cervical A…
疾病英文名:Conjunctival Degeneration 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:结膜退化症与翼状胬和多发性骨髓瘤有关。与结膜退化症有关的重要…
疾病英文名:ARLIAK - Leukoencephalopathy, Acute Reversible, with Increased Urinary Alpha-Ketoglu…
疾病英文名:Reflex Epilepsy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Epilepsy, Reflex Epilepsy, Sensory-Induced Epil…
免费咨询基因检测相关问题
剩余阶段闭角型青光眼,也称为剩余阶段闭角型青光眼。与剩余阶段闭角型青光眼有关的重要基因是ALB(白蛋白)。 Residual Stage Angle-Closure Glaucoma
罕见的女性因植入缺陷导致的不孕症 Rare Female Infertility Due to an Implantation Defect
未成熟白内障,又称为初期老年性白内障,与老花眼和老年性白内障有关。与未成熟白内障相关的基因是CRYAA(晶状体αA),其相关通路/超级通路包括红细胞摄取二氧化碳并释放氧气。相关组织包括眼睛和内皮组织,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Immature Cataract
肝吸虫病,也称为肝片吸虫感染,与胆汁淤积和胆管炎有关。与肝吸虫病相关的重要基因是ALB(白蛋白),其相关通路/超级通路包括代谢和CF气道中的细菌感染。在该疾病的背景下,已提到的药物有三氯苯达唑和抗寄生虫药物。附属组织包括肝脏和淋巴结,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Fascioliasis
精神发育迟滞,重度,伴有痉挛和色素性视网膜色素上皮病变,也称为精神发育迟滞,重度,伴有痉挛和视网膜色素上皮病变,与痉挛和毒性休克综合征有关,症状包括肌肉痉挛。与精神发育迟滞,重度,伴有痉挛和色素性视网膜色素上皮病变有关的重要基因是MRST(精神发育迟滞,重度,伴有痉挛和视网膜色素上皮)。附属组织包括前额叶和骨髓。 MRST – Mental Retardation, Severe, with Spasticity and Pigmentary Tapetoretinal Degeneration