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耳聋、周围神经病变、动脉疾病 Deafness Peripheral Neuropathy Arterial Disease
遗传性神经肌肉接头病 Genetic Neuromuscular Junction Disease
线粒体复合体I缺陷,核型1,也称为线粒体复合体I缺陷,核型16,其症状包括共济失调、肌肉无力和呕吐。与线粒体复合体I缺陷,核型1相关的基因是NDUFS4(NADH:泛醌氧化还原酶亚基S4),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肝脏和眼睛,相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长发育不良。 MC1DN1 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 1
罗斯唐-汤普森综合症2型,也称为罗斯唐-汤普森综合症,与多形性红斑伴中性粒细胞减少症和巴勒-格罗尔综合症有关,其症状包括皮疹。与罗斯唐-汤普森综合症2型有关的重要基因是RECQL4(RecQ Like Helicase 4),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。在该疾病的背景下,橙色和激素已被提及。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为皮肤色素减退和多形性红斑。 RTS2 – Rothmund-Thomson Syndrome, Type 2
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2,也被称为cofs2,与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome和Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1有关。与Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2相关的基因是ERCC2(ERCC Excision Repair 2,TFIIH Core Complex Helicase Subunit),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。相关组织包括眼睛,相关表型包括听力障碍和全球发育延迟。 COFS2 – Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2