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神经精神疾病

常染色体隐性脑萎缩 与常染色体隐性脑萎缩有关的重要基因是TMPRSS4(跨膜丝氨酸蛋白酶4)。附属组织包括大脑皮层和小脑。 Autosomal Recessive Cerebral Atrophy

疾病英文名:Autosomal Recessive Cerebral Atrophy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:常染色体隐性脑萎缩 与常染色体隐性脑萎缩…

2023-11-10 1,034

视盘的环状孔,也称为视盘的环状孔。 Crater-Like Holes of Optic Disc

疾病英文名:Crater-Like Holes of Optic Disc 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Crater-Like Optic Disc Ho…

2023-11-10 920

11p15.4微重复综合症,也被称为11p15.4三体。相关表型为智力障碍和全球发育延迟 11p15.4 Microduplication Syndrome

疾病英文名:11p15.4 Microduplication Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Trisomy 11p15.4 Dup(11)…

2023-11-10 323
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