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神经精神疾病

慢性泪腺炎与米库利茨病和泪腺炎有关。与慢性泪腺炎有关的重要基因是KY(Kyphoscoliosis Peptidase)。 Chronic Dacryoadenitis

疾病英文名:Chronic Dacryoadenitis 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:慢性泪腺炎与米库利茨病和泪腺炎有关。与慢性泪腺炎有关的重…

2023-11-10 321

痉挛性共济失调5与痉挛性共济失调5、常染色体隐性遗传和视神经萎缩9有关,其症状包括共济失调、肌阵挛和失协调。与痉挛性共济失调5有关的重要基因是AFG3L2(AFG3类似矩阵AAA肽酶亚基2),其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。 Spastic Ataxia 5

疾病英文名:Spastic Ataxia 5 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:痉挛性共济失调5与痉挛性共济失调5、常染色体隐性遗传和视神经萎缩9有关…

2023-11-10 841

孤立性脑膨症与孤立性无脑症和无脑症有关。与孤立性脑膨症有关的重要基因是MTHFR(甲硫氨酸四氢叶酸还原酶)。附属组织包括垂体和小脑,相关表型包括胼胝体缺失和多羊水。 Isolated Exencephaly

疾病英文名:Isolated Exencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性脑膨症与孤立性无脑症和无脑症有关。与孤立性脑膨症有关的…

2023-11-10 798

硬脊膜外脊髓瘤 Epidural Spinal Canal Meningioma

疾病英文名:Epidural Spinal Canal Meningioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:硬脊膜外脊髓瘤 遗传模式:该疾病的…

2023-11-10 315

胶质瘤,又称为脑瘤,与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在该疾病的背景下,已经提到了药物曲美替尼和达巴芬尼。附属组织包括脑和T细胞。 Glial Tumor

疾病英文名:Glial Tumor 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Glioma 疾病简介:胶质瘤,又称为脑瘤,与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在该疾病的背景…

2023-11-10 905

软组织神经纤维瘤,也称为外周神经纤维瘤,与身材矮小、甲营养不良、面部畸形和脱发以及神经纤维瘤有关。附属组织包括胰腺和肾脏。 Extraneural Perineurioma

疾病英文名:Extraneural Perineurioma 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Soft Tissue Perineurioma 疾病简介:软组织神经纤维瘤…

2023-11-10 1,068
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