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疾病英文名:Chronic Dacryoadenitis 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:慢性泪腺炎与米库利茨病和泪腺炎有关。与慢性泪腺炎有关的重…
疾病英文名:Spastic Ataxia 5 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:痉挛性共济失调5与痉挛性共济失调5、常染色体隐性遗传和视神经萎缩9有关…
疾病英文名:Isolated Exencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性脑膨症与孤立性无脑症和无脑症有关。与孤立性脑膨症有关的…
疾病英文名:Epidural Spinal Canal Meningioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:硬脊膜外脊髓瘤 遗传模式:该疾病的…
疾病英文名:Coenzyme Q10 Deficiency Disease 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Coenzyme Q10 Deficiency …
疾病英文名:Glial Tumor 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Glioma 疾病简介:胶质瘤,又称为脑瘤,与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在该疾病的背景…
疾病英文名:Dysautonomia-Like Disorder 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Dysautonomia Like Disorder 疾病简介:自主神经…
疾病英文名:TEBIVANED2 - Tessadori-Bicknell-Van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 2 疾病分类:非罕见病 …
疾病英文名:Extraneural Perineurioma 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Soft Tissue Perineurioma 疾病简介:软组织神经纤维瘤…
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嵌套变异型膀胱尿路上皮癌,也称为浸润性膀胱尿路上皮癌、嵌套变异型,症状包括尿频。该病症在药物Cisplatin和Methotrexate的治疗中被提及。 Nested Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma
腺苷酸琥珀酸合成酶缺乏症 Adenylosuccinase Lyase Deficiency
罕见的脑干或小脑疾病,以眼部受累为主要特征,相关组织包括眼睛。 Rare Brainstem or Cerebellar Disorder with Ophthalmic Involvement As a Major Feature
肾细胞癌,也称为肾细胞癌,梭状细胞,与收集管癌和上皮-肌上皮癌有关,症状包括侧腹痛。与肾细胞癌相关的基因是NEBL(Nebulette),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物和树突状细胞发育线谱通路。在该疾病的背景下,已经提到了Nivolumab和抗肿瘤药物,免疫学。附属组织包括内皮和肾脏。 Sarcomatoid Renal Cell Carcinoma
声门下血管瘤,也称为声门下血管瘤。 Subglottic Angioma