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桡尺融合伴巨核细胞血小板减少症2,也称为RUSAT2。与桡尺融合伴巨核细胞血小板减少症2有关的重要基因是MECOM(MDS1和EVI1复合位点)。附属组织包括骨髓和睾丸,相关表型包括感觉神经性听力障碍和智力障碍,轻度 RUSAT2 – Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 2
巴氏腺瘤,也称为巴氏腺瘤,与囊腺癌和腺样乳腺癌有关。与巴氏腺瘤相关的基因是PGR(孕酮受体),其相关通路/超级通路包括SLBP独立成熟mRNA的运输和整合乳腺癌通路。附属组织包括唾液腺,相关表型为肿瘤和无表型分析。 Bartholin’s Gland Adenoma
远东出血热,又称黑龙江立克次体斑疹伤寒,与斑疹伤寒和脊髓小脑性共济失调40有关,症状包括发热、斑丘疹和结痂。与远东出血热有关的重要基因是GLRX5(谷胱还原酶5)。附属组织包括内皮组织。 Far Eastern Spotted Fever
子宫体混合癌,也称为恶性混合瘤,未明确指定,与子宫肉瘤和子宫体腺癌纤维瘤有关。与子宫体混合癌相关的基因是H2AC18(H2A簇集组蛋白18),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和先天免疫系统。相关表型是HCT116细胞中shRNA丰度增加(Z分数>2)和细胞死亡增加。 Uterine Body Mixed Cancer
结肠小细胞癌,也称为结肠小细胞神经内分泌癌,与炎症性肠病1和结肠炎有关,其症状包括发热和腹痛。与结肠小细胞癌有关的重要基因是MSI2(Musashi RNA结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括NCAM信号神经突生长和PDGF信号通路。附属组织包括结肠。 Colon Small Cell Carcinoma