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首页 疾病大全 神经精神疾病 ( Page 409 )

神经精神疾病

喉部闭合肌麻痹-智力障碍综合症，也被称为普洛特综合症，与喉部闭合肌麻痹有关。相关表型包括支气管扩张和声带麻痹 Laryngeal Abductor Paralysis-Intellectual Disability Syndrome

喉部闭合肌麻痹-智力障碍综合症，也被称为普洛特综合症，与喉部闭合肌麻痹有关。相关表型包括支气管扩张和声带麻痹 Laryngeal Abductor Paralysis-Intellectual Disability Syndrome

疾病英文名：Laryngeal Abductor Paralysis-Intellectual Disability Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：P…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 955
远端遗传性运动神经病7型，也称为远端脊髓性肌萎缩伴声带麻痹，与远端遗传性运动神经病7型和肌萎缩有关。与远端遗传性运动神经病7型有关的重要基因是DCTN1（动力蛋白亚基1）。 DHMN7 – Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 7

远端遗传性运动神经病7型，也称为远端脊髓性肌萎缩伴声带麻痹，与远端遗传性运动神经病7型和肌萎缩有关。与远端遗传性运动神经病7型有关的重要基因是DCTN1（动力蛋白亚基1）。 DHMN7 – Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 7

疾病英文名：DHMN7 - Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Distal…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,037
中脑-脑桥交接区发育不良2，也称为痉挛性四肢瘫痪、肌张力障碍、发育迟缓和基底节结构异常。与中脑-脑桥交接区发育不良2有关的重要基因是GSX2（GS同源盒2）。附属组织包括嗅球和丘脑，相关表型包括婴儿喂养困难和痉挛性四肢瘫痪。 DMJDS2 – Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2

中脑-脑桥交接区发育不良2，也称为痉挛性四肢瘫痪、肌张力障碍、发育迟缓和基底节结构异常。与中脑-脑桥交接区发育不良2有关的重要基因是GSX2（GS同源盒2）。附属组织包括嗅球和丘脑，相关表型包括婴儿喂养困难和痉挛性四肢瘫痪。 DMJDS2 – Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2

疾病英文名：DMJDS2 - Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 559
磷酸丝氨酸转氨酶缺陷症，也称为psat缺陷症，与神经拉克斯瓦综合症2和丝氨酸缺乏症有关，症状包括癫痫和姿势。与磷酸丝氨酸转氨酶缺陷症有关的重要基因是PSAT1（磷酸丝氨酸转氨酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括婴儿期发育不良和严重的全球发育延迟。 PSATD – Phosphoserine Aminotransferase Deficiency

磷酸丝氨酸转氨酶缺陷症，也称为psat缺陷症，与神经拉克斯瓦综合症2和丝氨酸缺乏症有关，症状包括癫痫和姿势。与磷酸丝氨酸转氨酶缺陷症有关的重要基因是PSAT1（磷酸丝氨酸转氨酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括婴儿期发育不良和严重的全球发育延迟。 PSATD – Phosphoserine Aminotransferase Deficiency

疾病英文名：PSATD - Phosphoserine Aminotransferase Deficiency 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Psat Deficien…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-10 765
肌肉糖原病，也称为糖原贮肌病，与糖原贮病和肌病有关。附属组织包括心脏。 Muscular Glycogenosis

肌肉糖原病，也称为糖原贮肌病，与糖原贮病和肌病有关。附属组织包括心脏。 Muscular Glycogenosis

疾病英文名：Muscular Glycogenosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Glycogen Storage Myopathy 疾病简介：肌肉糖…

神经精神疾病
2023-11-10 546
3型家族性发作性疼痛综合征，也称为主要涉及下肢的家族性发作性疼痛综合征，与家族性发作性疼痛综合征和热性惊厥有关。与3型家族性发作性疼痛综合征相关的基因是SCN11A（钠电压门控通道α亚基11），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和激活cAMP依赖性PKA。附属组织包括周围神经，相关表型包括自主神经系统生理异常和疼痛。 FEPS3 – Episodic Pain Syndrome, Familial, 3

3型家族性发作性疼痛综合征，也称为主要涉及下肢的家族性发作性疼痛综合征，与家族性发作性疼痛综合征和热性惊厥有关。与3型家族性发作性疼痛综合征相关的基因是SCN11A（钠电压门控通道α亚基11），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和激活cAMP依赖性PKA。附属组织包括周围神经，相关表型包括自主神经系统生理异常和疼痛。 FEPS3 – Episodic Pain Syndrome, Familial, 3

疾病英文名：FEPS3 - Episodic Pain Syndrome, Familial, 3 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名：Familial Epis…

呼吸道疾病
2023-11-10 979
儿童生殖细胞脑瘤，也称为儿童颅内生殖细胞脑瘤。附属组织包括脑组织。 Childhood Germ Cell Brain Tumor

儿童生殖细胞脑瘤，也称为儿童颅内生殖细胞脑瘤。附属组织包括脑组织。 Childhood Germ Cell Brain Tumor

疾病英文名：Childhood Germ Cell Brain Tumor 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Pediatric Intracranial G…

神经精神疾病
2023-11-10 412
D-2-羟基戊二酸尿2，也称为d2hga2，与联合d-2-和l-2-羟基戊二酸尿和l-2-羟基戊二酸尿有关。与D-2-羟基戊二酸尿2相关的基因是IDH2（NADP（+）异柠檬酸脱氢酶2），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生通过解耦蛋白质。相关组织包括大脑和髓系，相关表型为d-2-羟基戊二酸尿和d-2-羟基戊二酸血症。 D2HGA2 – D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 2

D-2-羟基戊二酸尿2，也称为d2hga2，与联合d-2-和l-2-羟基戊二酸尿和l-2-羟基戊二酸尿有关。与D-2-羟基戊二酸尿2相关的基因是IDH2（NADP（+）异柠檬酸脱氢酶2），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生通过解耦蛋白质。相关组织包括大脑和髓系，相关表型为d-2-羟基戊二酸尿和d-2-羟基戊二酸血症。 D2HGA2 – D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 2

疾病英文名：D2HGA2 - D-2-Hydroxyglutaric Aciduria 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：D2hga2 D-2-Hydro…

神经精神疾病
2023-11-10 241
Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3，也被称为 alopecia-mental retardation syndrome 3，与 alopecia-mental retardation syndrome 和 alopecia-intellectual disability syndrome 1 有关。与 Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3 有关的重要基因是 APMR3 (Alopecia-Mental Retardation Syndrome 3)。相关表型为智力障碍、严重和全秃。 APMR3 – Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3

Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3，也被称为 alopecia-mental retardation syndrome 3，与 alopecia-mental retardation syndrome 和 alopecia-intellectual disability syndrome 1 有关。与 Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3 有关的重要基因是 APMR3 (Alopecia-Mental Retardation Syndrome 3)。相关表型为智力障碍、严重和全秃。 APMR3 – Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3

疾病英文名：APMR3 - Alopecia-Intellectual Disability Syndrome 3 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Alop…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 223
角膜病变，后部无定型，又称后部无定型角膜病变，与角膜病变和角膜扩张有关。与角膜病变，后部无定型有关的重要基因是PACD（角膜病变，后部无定型），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型包括虹膜孔和瞳孔移位 PACD – Corneal Dystrophy, Posterior Amorphous

角膜病变，后部无定型，又称后部无定型角膜病变，与角膜病变和角膜扩张有关。与角膜病变，后部无定型有关的重要基因是PACD（角膜病变，后部无定型），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型包括虹膜孔和瞳孔移位 PACD – Corneal Dystrophy, Posterior Amorphous

疾病英文名：PACD - Corneal Dystrophy, Posterior Amorphous 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Posterior Am…

常染色体显性遗传
2023-11-10 493
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