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疾病英文名:COXPD13 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 13 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别…
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自身免疫性疾病,多系统,婴儿期发病,1型,也被称为STAT3相关的早期多系统自身免疫性疾病。与自身免疫性疾病,多系统,婴儿期发病,1型相关的基因是STAT3(信号转导和转录激活因子3)。关联的组织包括T细胞和B细胞,相关表型包括甲状腺功能减退和牙齿异常。 ADMIO1 – Autoimmune Disease, Multisystem, Infantile-Onset, 1
具有纤维脂肪增生的进行性节段性过度生长症,与之相关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α)。 Segmental Progressive Overgrowth Syndrome with Fibroadipose Hyperplasia
癫痫、皮质盲和小头症,也被称为进行性小头症、癫痫、皮质盲和发育迟缓综合症,与免疫缺陷病和神经细胞角脂病5型有关。与癫痫、皮质盲和小头症有关的重要基因是DIAPH1(Diaphanous相关Formin 1)。附属组织包括眼睛,相关表型为全身性肌张力减低和癫痫。 SCBMS – Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome
血尿症,非典型3型,也称为血尿症,非典型,易感性,3型。与血尿症,非典型3型相关的基因是CFI(补体因子I)。关联的组织包括肾脏和骨髓,相关的表型是高血压和血清补体c3减少。 AHUS3 – Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 3
遗传性感觉自主神经病,类型Ic,也称为hsan1c,与遗传性感觉神经病,类型IE和遗传性感觉自主神经病,类型IA有关,其症状包括感觉异常。与遗传性感觉自主神经病,类型Ic有关的重要基因是SPTLC2(丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基2),其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂通路。附属组织包括皮肤和周围神经,相关表型包括皮肤溃疡和疼痛感觉障碍。 HSAN1C – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Ic