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席尔巴赫-罗特综合症,也被称为眼眶下垂症、粘膜下腭裂和尿道下裂,与布鲁克-斯皮格勒综合症和圆柱瘤病有关,是家族性的。与席尔巴赫-罗特综合症有关的一个重要基因是PTCH1(Patched 1)。关联的组织包括心脏和大脑,相关表型是身材矮小和智力障碍,轻微的。 SBRS – Schilbach-Rott Syndrome
严重的先天性尼曼型肌病,也称为严重的先天性nm,与尼曼型肌病和神经肌肉疾病有关。与严重的先天性尼曼型肌病有关的重要基因是ACTA1(肌动蛋白α1,骨骼肌),其相关通路/超级通路包括有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括吞咽困难和骨骼肌萎缩。 Severe Congenital Nemaline Myopathy
先天性眼外肌纤维化,也称为先天性眼外肌纤维化,与眼外肌纤维化、先天性、1和图克尔综合症有关,症状包括眼肌麻痹。与先天性眼外肌纤维化有关的重要基因是TUBA1A(微管α1a),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。在该疾病的背景下提到了免疫因子和疫苗。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为神经系统和细胞。 FEOM – Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles
四倍体,也称为四倍体综合症,与多倍体和急性髓性白血病有关。与四倍体有关的重要基因是LATS1(大型肿瘤抑制激酶1),其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和恶性胸膜间皮瘤。附属组织包括胸腺和皮肤,相关表型包括小头和双顶狭窄。 Tetraploidy
新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆斯坦型有关。附属组织包括骨骼。 Neonatal Osteosclerotic Dysplasia