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Narcolepsy 7,也被称为nrclp7,其症状包括过度的日间嗜睡。与Narcolepsy 7有关的重要基因是MOG(Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型包括2型糖尿病和肥胖症。 NRCLP7 – Narcolepsy 7
格林伯格病,又称血细胞发育不良,与史密斯-莱姆利-奥普茨综合症和骨软骨发育不良有关。与格林伯格病有关的重要基因是LBR(Lamin B Receptor),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。附属组织包括骨和胰岛,相关表型包括淋巴水肿和短指症。 GRBGD – Greenberg Dysplasia
毛发-鼻-指趾综合症,也称为毛发-鼻-指趾综合症,与毛发-鼻-指趾综合症I型和毛发-鼻-指趾综合症II型有关。与毛发-鼻-指趾综合症相关的重要的基因是TRPS1(转录抑制因子GATA结合1)。附属组织包括骨骼和皮肤。 TRPS – Trichorhinophalangeal Syndrome
肌无力症,先天性,9型,与乙酰胆碱受体缺乏有关,也称为先天性肌无力症9型,与anosognosia和儿童血管肉瘤有关。与肌无力症,先天性,9型,与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是MUSK(肌肉相关受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括上睑下垂和面瘫。 CMS9 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 9, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency
血小板增多症伴远端肢体缺损,也称为遗传性血小板增多症伴横向肢体缺损。与血小板增多症伴远端肢体缺损有关的重要基因是THPO(血小板生成素)。附属组织包括骨骼。 Thrombocythemia with Distal Limb Defects