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疾病英文名:Glaucoma and Sleep Apnea 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Glaucoma-Sleep Apnea Syndrome Gla…
疾病英文名:Rare Oculomotor Nerve Disorder 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的动眼神经障碍关联组织包括眼睛。 遗传…
疾病英文名:Brachial Plexus Lesion 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Brachial Plexus Injury Brachial …
疾病英文名:HKPX3 - Hyperekplexia 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Hkpx3 Hyperekplexia, Type 3 疾病简介…
疾病英文名:Craniorachischisis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Anencephaly with Rachischisis 疾病简介:颅底脑…
疾病英文名:Leptomyelolipoma 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:Leptomyelolipoma 与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤和神经管缺…
疾病英文名:Hypoglossal Nerve Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Neoplasm of Hypoglossal Nerve…
疾病英文名:MRX9 - Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 9 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:X-Linke…
疾病英文名:TDH6 - Thyroid Dyshormonogenesis 6 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Tdh6 Genetic Defect i…
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Vesicoureteral Reflux 2,也被称为VUR2,与膀胱输尿管反流有关。与Vesicoureteral Reflux 2相关的基因是ROBO2(Roundabout Guidance Receptor 2)。相关组织包括肾脏,相关表型包括膀胱输尿管反流和肾发育不全。 VUR2 – Vesicoureteral Reflux 2
血管性水肿,遗传性,5型,也被称为HAE5。与血管性水肿,遗传性,5型相关的基因是ANGPT1(血管生成素1)。相关的组织包括舌和内皮,相关的表型是血管性水肿和面部水肿。 HAE5 – Angioedema, Hereditary, 5
Emery-Dreifuss肌营养不良症,也称为EDMD,与X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良症和常染色体显性Emery-Dreifuss肌营养不良症7有关。与Emery-Dreifuss肌营养不良症有关的重要基因是EMD(Emerin),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。在该疾病的背景下,已提到Lysine和局部麻醉药。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为关节僵硬和肌张力亢。 EDMD – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy
线粒体DNA耗竭症15,也被称为线粒体DNA耗竭症15;与线粒体DNA耗竭症15有关的重要基因是TFAM(转录因子A,线粒体)。相关组织包括骨骼肌和肝脏,相关表型为生长迟缓和低血糖 MTDPS15 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 15
胎儿酒精谱系障碍,也称为胎儿酒精谱系障碍,与酒精相关出生缺陷和注意力缺陷多动障碍有关。与胎儿酒精谱系障碍有关的重要基因是MIR9-1(微小核糖核酸9-1),其相关通路/超级通路包括MECP2介导的转录调控和外胚层分化。在该障碍的背景下提到了甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括胎儿大脑和大脑,相关表型是无表型分析和颅面。 Fetal Alcohol Spectrum Disorder