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网状组织细胞瘤,又名网状组织细胞瘤,与皮肤纤维组织细胞瘤和海绵状血管瘤有关。与网状组织细胞瘤相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和类I MHC介导的抗原处理和呈递。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Reticulohistiocytic Granuloma
脑癌,也被称为大脑恶性肿瘤,与髓母细胞瘤和肺癌有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与脑癌相关的重要基因是MIR142(微小RNA 142),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物Ketorolac和Ropivacaine。附属组织包括大脑和乳腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和活力降低。 Brain Cancer
淋巴瘤,霍奇金,X连锁假常染色体,也被称为霍奇金病易感性,假常染色体。与淋巴瘤,霍奇金,X连锁假常染色体有关的一个重要基因是HDPA(霍奇金病易感性,假常染色体)。 Lymphoma, Hodgkin, X-Linked Pseudoautosomal
Treacher Collins Syndrome 3,也被称为下颌面部发育不全,Treacher Collins型,常染色体隐性遗传,与Treacher Collins Syndrome 1和孤立性唇腭裂有关。与Treacher Collins Syndrome 3相关的基因是POLR1C(RNA聚合酶I和III亚基C),其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢和RNA聚合酶I转录终止。相关组织包括骨,相关表型包括小耳和唇腭裂。 TCS3 – Treacher Collins Syndrome 3
维生素D依赖性软骨病,类型3,也称为vddr3,与维生素D依赖性软骨病和软骨病有关。与维生素D依赖性软骨病,类型3有关的重要基因是CYP3A4(细胞色素P450家族3亚家族A成员4),在其相关通路/超级通路中包括生物转化途径I和II和细胞色素P450氧化。相关表型为骨骺炎和骨骺杯状改变 VDDR3 – Vitamin D-Dependent Rickets, Type 3