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皮质醇还原酶缺陷,也称为11-αβ-羟甾体脱氢酶I缺陷,与皮质醇还原酶缺陷2和由于皮质醇还原酶缺陷引起的高雄激素血症有关。与皮质醇还原酶缺陷相关的基因是H6PD(己糖-6-磷酸脱氢酶/葡萄糖1-脱氢酶),其相关通路/超级通路包括糖基化代谢和疾病。附属组织包括卵巢和垂体,相关表型包括肌肉和心血管系统。 Cortisone Reductase Deficiency
血蛋白病,又称为血蛋白紊乱,与珠蛋白病和镰状细胞病有关。与血蛋白病相关的基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和血管壁细胞表面相互作用。在该疾病的背景下,已提到药物Daratumumab和地塞米松醋酸盐。附属组织包括肝脏,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Blood Protein Disease
舌乳头肥大,又称舌叶状乳头肥大,与磺胺甲氧苄啶过敏和阿巴卡韦过敏有关。与舌乳头肥大有关的重要基因是SLC9A3(转运蛋白家族9成员A3),其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化相I和II。附属组织包括舌头,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Hypertrophy of Tongue Papillae
脂质沉积病伴高甘油三酯血症 Lipidosis with Triglycerid Storage Disease
非生殖细胞肿瘤 Extragonadal Non-Dysgerminomatous Germ Cell Tumor