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首页 疾病大全 神经精神疾病 ( Page 399 )

神经精神疾病

肌无力症，先天性，1b，快通道，也称为cms1b，与肌无力症，先天性，10和肌无力症，先天性，4b，快通道有关，症状包括面部麻痹。与肌无力症，先天性，1b，快通道有关的重要基因是CHRNA1（乙酰胆碱受体尼古丁α1亚基），其相关通路/超级通路包括他汀通路-一般化，药代动力学和血脑屏障以及免疫细胞迁移：概述。附属组织包括骨骼肌，相关表型为易疲劳和颈部肌肉无力。 CMS1B – Myasthenic Syndrome, Congenital, 1b, Fast-Channel

肌无力症，先天性，1b，快通道，也称为cms1b，与肌无力症，先天性，10和肌无力症，先天性，4b，快通道有关，症状包括面部麻痹。与肌无力症，先天性，1b，快通道有关的重要基因是CHRNA1（乙酰胆碱受体尼古丁α1亚基），其相关通路/超级通路包括他汀通路-一般化，药代动力学和血脑屏障以及免疫细胞迁移：概述。附属组织包括骨骼肌，相关表型为易疲劳和颈部肌肉无力。 CMS1B – Myasthenic Syndrome, Congenital, 1b, Fast-Channel

疾病英文名：CMS1B - Myasthenic Syndrome, Congenital, 1b, Fast-Channel 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他…

常染色体显性遗传
2023-11-10 912
Cornelia De Lange Syndrome 4 with or Without Midline Brain Defects，也被称为Cornelia de Lange Syndrome 4，与Trichorhinophalangeal Syndrome，Type I和Trichorhinophalangeal Syndrome有关。与Cornelia De Lange Syndrome 4 with or Without Midline Brain Defects相关的基因是RAD21（RAD21 Cohesin Complex Component），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括腭裂和半椎体。 CDLS4 – Cornelia De Lange Syndrome 4 with or Without Midline Brain Defects

Cornelia De Lange Syndrome 4 with or Without Midline Brain Defects，也被称为Cornelia de Lange Syndrome 4，与Trichorhinophalangeal Syndrome，Type I和Trichorhinophalangeal Syndrome有关。与Cornelia De Lange Syndrome 4 with or Without Midline Brain Defects相关的基因是RAD21（RAD21 Cohesin Complex Component），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括腭裂和半椎体。 CDLS4 – Cornelia De Lange Syndrome 4 with or Without Midline Brain Defects

疾病英文名：CDLS4 - Cornelia De Lange Syndrome 4 with or Without Midline Brain Defects 疾病分类：非罕见病…

常染色体显性遗传
2023-11-10 307
泛发性遗传性色素异常症3，也称为duh3，与对称性遗传性色素异常症和泛发性遗传性色素异常症1有关。与泛发性遗传性色素异常症3有关的重要基因是ABCB6（ATP结合盒家族B成员6（Langereis血型））。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型为黑素性斑块和色素减退斑块。 DUH3 – Dyschromatosis Universalis Hereditaria 3

泛发性遗传性色素异常症3，也称为duh3，与对称性遗传性色素异常症和泛发性遗传性色素异常症1有关。与泛发性遗传性色素异常症3有关的重要基因是ABCB6（ATP结合盒家族B成员6（Langereis血型））。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型为黑素性斑块和色素减退斑块。 DUH3 – Dyschromatosis Universalis Hereditaria 3

疾病英文名：DUH3 - Dyschromatosis Universalis Hereditaria 3 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Duh3 Dys…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,004
脊髓性脊髓灰质炎与硬癌和富含脂质的乳腺癌有关。与脊髓性脊髓灰质炎有关的重要基因是MYOM2（肌球蛋白2），其相关通路/超通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和乳腺癌通路。附属组织包括脊髓，相关表型是皮肤。 Bulbospinal Polio

脊髓性脊髓灰质炎与硬癌和富含脂质的乳腺癌有关。与脊髓性脊髓灰质炎有关的重要基因是MYOM2（肌球蛋白2），其相关通路/超通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和乳腺癌通路。附属组织包括脊髓，相关表型是皮肤。 Bulbospinal Polio

疾病英文名：Bulbospinal Polio 疾病分类：非罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：脊髓性脊髓灰质炎与硬癌和富含脂质的乳腺癌有关。与脊髓性脊髓灰质炎…

感染性疾病
2023-11-10 227
Chorea Gravidarum 与舞蹈病和运动病有关，症状包括晨吐。与 Chorea Gravidarum 有关的重要基因是 PNKD (PNKD Metallo-Beta-Lactamase Domain Containing)。附属组织包括心脏，相关表型是神经系统。 Chorea Gravidarum

Chorea Gravidarum 与舞蹈病和运动病有关，症状包括晨吐。与 Chorea Gravidarum 有关的重要基因是 PNKD (PNKD Metallo-Beta-Lactamase Domain Containing)。附属组织包括心脏，相关表型是神经系统。 Chorea Gravidarum

疾病英文名：Chorea Gravidarum 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：Chorea Gravidarum 与舞蹈病和运动病有关，症状包括晨吐。与 …

神经精神疾病
2023-11-10 1,035
中央核心病，也称为中央核心病，与麻醉恶性高热和金登堡综合症有关，症状包括全身肌肉无力。与中央核心病相关的基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括面瘫和肌张力减低。 CCD – Central Core Disease of Muscle

中央核心病，也称为中央核心病，与麻醉恶性高热和金登堡综合症有关，症状包括全身肌肉无力。与中央核心病相关的基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括面瘫和肌张力减低。 CCD – Central Core Disease of Muscle

疾病英文名：CCD - Central Core Disease of Muscle 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Central Core Diseas…

常染色体显性遗传
2023-11-10 864
锥体外系和运动障碍 Extrapyramidal and Movement Disease

锥体外系和运动障碍 Extrapyramidal and Movement Disease

疾病英文名：Extrapyramidal and Movement Disease 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：锥体外系和运动障碍 遗传模式：该疾病的遗…

神经精神疾病
2023-11-10 501
癫痫和发作与视觉性癫痫和癫痫有关。附属组织包括大脑和颞叶。 Epilepsy and Seizures

癫痫和发作与视觉性癫痫和癫痫有关。附属组织包括大脑和颞叶。 Epilepsy and Seizures

疾病英文名：Epilepsy and Seizures 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：癫痫和发作与视觉性癫痫和癫痫有关。附属组织包括大脑和颞叶。 遗传模式…

神经精神疾病
2023-11-10 558
黄斑部和视网膜的旋涡状萎缩，也称为旋涡状萎缩，与黄斑部视网膜水肿和周边视网膜退化有关。与黄斑部和视网膜的旋涡状萎缩有关的重要基因是OAT（鸟氨酸氨基转移酶），其相关通路/超级通路包括视觉光传导和视网膜棒状细胞的视觉周期。在该疾病的背景下提到了Ornithine和Arginine这两种药物。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为进行性视力丧失和近视。 GACR – Gyrate Atrophy of Choroid and Retina

黄斑部和视网膜的旋涡状萎缩，也称为旋涡状萎缩，与黄斑部视网膜水肿和周边视网膜退化有关。与黄斑部和视网膜的旋涡状萎缩有关的重要基因是OAT（鸟氨酸氨基转移酶），其相关通路/超级通路包括视觉光传导和视网膜棒状细胞的视觉周期。在该疾病的背景下提到了Ornithine和Arginine这两种药物。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为进行性视力丧失和近视。 GACR – Gyrate Atrophy of Choroid and Retina

疾病英文名：GACR - Gyrate Atrophy of Choroid and Retina 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Gyrate Atrophy…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 586
线粒体DNA相关莱雪综合症，也称为母系遗传莱雪综合症，与线粒体DNA相关莱雪综合症、NARP和肌张综合症有关。与线粒体DNA相关莱雪综合症有关的重要基因是MT-ATP6（线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦蛋白质产生的热量。Lenalidomide和Tadalafil已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型为CSF乳酸增加和Krebs循环代谢异常。 MILS – Mitochondrial Dna-Associated Leigh Syndrome

线粒体DNA相关莱雪综合症，也称为母系遗传莱雪综合症，与线粒体DNA相关莱雪综合症、NARP和肌张综合症有关。与线粒体DNA相关莱雪综合症有关的重要基因是MT-ATP6（线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦蛋白质产生的热量。Lenalidomide和Tadalafil已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型为CSF乳酸增加和Krebs循环代谢异常。 MILS – Mitochondrial Dna-Associated Leigh Syndrome

疾病英文名：MILS - Mitochondrial Dna-Associated Leigh Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名：Matern…

呼吸道疾病
2023-11-10 923
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