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疾病英文名:Polyneuropathy, Lethal Neonatal, Axonal Sensorimotor, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 骨…
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异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,也称为IBD缺乏症,与短链酰辅酶A脱氢酶、扩张型心肌病有关。与异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症相关的基因是ACAD8(酰辅酶A脱氢酶家族成员8),其相关通路/超级通路包括代谢。相关组织包括心脏,相关表型包括血浆肉碱减少和二羧酸尿症。 IBDD – Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency
炎症性肠病3,也称为ibd3,与炎症性肠病1和炎症性肠病有关。与炎症性肠病3有关的重要基因是IBD3(炎症性肠病3),其相关通路/超级通路包括炎症性肠病信号通路和核苷酸结合寡聚体化域(NOD)通路。附属组织包括结肠,相关表型为溃疡性结肠炎。 IBD3 – Inflammatory Bowel Disease 3
8号环状染色体,又称8号染色体环,与环状染色体和小头畸形有关。附属组织包括淋巴结和平滑肌,相关表型为智力障碍和前额突出 R8 – Ring Chromosome 8
RP74,也称为rp74,与慢性间质性膀胱炎和巴德-毕尔德综合症13有关。与RP74相关的基因是BBS2(巴德-毕尔德综合症2),其相关通路/超级通路包括鞭毛景观和巴德-毕尔德综合症。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括肥胖和视力减退。 RP74 – Retinitis Pigmentosa 74
肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2,又称肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2,与肢端裂纹/足畸形有关。肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2的一个重要基因是SHFLD2(肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2)。附属组织包括骨骼。 SHFLD2 – Split-Hand/foot Malformation with Long Bone Deficiency 2