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小头畸形和视网膜色素上皮病变2与小头畸形和视网膜色素上皮病变2、常染色体隐性、2和Dyggve-Melchior-Clausen病有关。与小头畸形和视网膜色素上皮病变2有关的重要基因是PLK4(Polo Like Kinase 4),其相关通路/超级通路包括药物成瘾的共同通路和ALS的发病机制。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和与Ras的合成致死。 Microcephaly and Chorioretinopathy 2
中央神经细胞瘤,也称为神经细胞瘤,与小脑星形细胞瘤和细胞型室管膜瘤有关,其症状包括呕吐和头痛。与中央神经细胞瘤相关的重要基因是SYP(突触体蛋白),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经嵴分化。在该疾病的背景下,已经提到了Dabrafenib和Trametinib这两种药物。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型包括脑积水和颅内囊性病变。 Central Neurocytoma
染色体三倍体,也称为三体,与罗氏面肢综合症八型和唐氏综合症有关。与染色体三倍体相关的基因是PAPPA(Pappalysin 1),其相关通路/超级通路包括NF-KappaB家族通路和NF-kB(NFkB)通路。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括全血和髓系,相关表型是shRNA丰度增加和减少的乳腺癌干细胞形成。 Chromosomal Triplication
内颈动脉缺如,又称内颈动脉缺如,与Horner综合症和血管疾病有关。附属组织包括大脑和垂体。 Internal Carotid Agenesis
痉挛性双下肢脑瘫,又称脑瘫伴痉挛性双下肢,与帕皮隆-莱弗维综合症和痉挛性双下肢有关。该病与乙酰胆碱和胆碱能药物有关。相关组织包括大脑和乳腺。 Spastic Diplegia Cerebral Palsy