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疾病英文名:Chronic Dacryocystitis 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:慢性泪囊炎与泪囊炎和过度流泪有关。与慢性泪囊炎有关的重要…
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疾病英文名:Neuromuscular Junction Disease 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Neuromuscular Junction Diseases …
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疾病英文名:AUTS6 - Autism 6 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Autism, Susceptibility to, 6 Autism Susce…
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感觉环路综合症,也称为感觉环路综合症,与胃溃疡病和急性胆管炎有关,症状包括疼痛、术后和术后恶心呕吐。与感觉环路综合症有关的重要基因是SCYL3(SCY1类似假激酶3)。附属组织包括胰腺和肝脏。 Afferent Loop Syndrome
非综合征性X连锁智力障碍99,也称为X连锁智力障碍99,与女性特异性综合征性X连锁智力障碍99和智力发育障碍99有关。与非综合征性X连锁智力障碍99有关的重要基因是USP9X(泛素特异性肽酶9X连锁),其相关通路/超级通路包括去泛素化和纤毛病。 MRX99 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 99
获得性弹性组织真皮疾病,弹性组织增多,与弹性组织穿孔性瑟皮金氏病有关。附属组织包括皮肤。 Acquired Dermis Elastic Tissue Disorder with Increased Elastic Tissue
卵巢残余综合症,又称为残留卵巢综合症,与子宫内膜异位症和输尿管梗阻有关。附属组织包括卵巢和乳腺。 Ovarian Remnant Syndrome
前列腺小细胞癌,也称为前列腺小细胞癌,与小细胞癌和抑瘤性12有关。与前列腺小细胞癌有关的重要基因是SV2B(突触囊泡糖蛋白2B),其相关通路/超级通路包括雄激素受体活性调节和FOXA1转录因子网络。在该疾病的背景下,已经提到了卡铂和帕博利珠单抗。附属组织包括前列腺和皮肤,相关表型是PTTG1-/-和PTTG1+/+之间的负遗传相互作用。 Prostate Small Cell Carcinoma