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输卵管疾病,也称为输卵管疾病,与输卵管炎和子宫内膜异位症有关。与输卵管疾病相关的基因是BRCA1(BRCA1 DNA修复相关),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下,已经提到了卡铂和紫杉醇这两种药物。附属组织包括子宫和卵巢,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和稳态/代谢。 Fallopian Tube Disease
中面部凹陷、听力障碍、椭圆细胞症和肾钙化,也称为mfhien,与rasopathy和noonan综合征有关。与中面部凹陷、听力障碍、椭圆细胞症和肾钙化有关的重要基因是AMMECR1(AMMECR核蛋白1)。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为短颈和白内障。 MFHIEN – Midface Hypoplasia, Hearing Impairment, Elliptocytosis, and Nephrocalcinosis
白内障46型,青少年型,伴有或不伴有心律失常性心肌病,也称为白内障46型青少年型,与白内障胡特里特型有关。与白内障46型青少年型,伴有或不伴有心律失常性心肌病有关的重要基因是LEMD2(核膜蛋白2)。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型包括猝死和青少年白内障。 CTRCT46 – Cataract 46, Juvenile-Onset, with or Without Arrhythmic Cardiomyopathy
直肠脂肪瘤,又称直肠脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤有关。 Lipoma of the Rectum
乳腺内纤维腺瘤,附属组织包括乳腺。 Breast Intracanalicular Fibroadenoma