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遗传非综合征性中枢神经系统畸形与无脑和小脑发育不良有关。 Genetic Non-Syndromic Central Nervous System Malformation
Hypogonadotropic Hypogonadism 9 with or Without Anosmia(HH9),也被称为hh9,与乳腺癌有关。与HH9相关的基因是NSMF(NMDA受体突触核信号传导和神经元迁移因子)。相关组织包括垂体和睾丸,相关表型包括嗅觉丧失和腭裂。 HH9 – Hypogonadotropic Hypogonadism 9 with or Without Anosmia
身体完整性失调,也被称为身体完整性认同障碍,与肺癌和乳腺癌有关。附属组织包括顶叶和大脑。 BID – Body Integrity Dysphoria
巴德-毕德尔综合症21,也被称为bbs21,与锥-棒退行性病变16和锥-棒退行性病变2有关。与巴德-毕德尔综合症21有关的重要基因是CFAP418(鞭毛和纤毛相关蛋白418)。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型包括语言和语言发展的延迟以及失明。 BBS21 – Bardet-Biedl Syndrome 21
中枢神经系统畸形与表皮发育不良、少汗性、伴有甲状腺功能减退和胼胝体发育不全以及遗传性中枢神经系统畸形有关。与中枢神经系统畸形有关的重要基因是HYLS1(HYLS1中心粒和纤毛形成相关)。附属组织包括大脑和心脏。 Central Nervous System Malformation