热门标签:
疾病英文名:Primary Germ Cell Tumor of Central Nervous System 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Primary…
疾病英文名:Brain Stem Glioma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Brainstem Glioma Brainstem Neuroglial …
疾病英文名:ATOD6 - Dermatitis, Atopic, 6 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 神经精神疾病 其他别名:Dermatitis, Atopic, Susce…
疾病英文名:X-Linked Intellectual Disability, Pai Type 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:X-连锁智力障碍…
疾病英文名:Psychotic Disorder 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Psychotic Disorders Mental or Behavioural D…
疾病英文名:Rare Cerebrovascular Dementia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的脑血管性痴呆 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰…
疾病英文名:Teratoma of the Central Nervous System 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:中枢神经系统畸胎瘤与畸胎…
疾病英文名:MGR7 - Migraine with Aura 7 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Migraine with Aura, Susceptibility…
疾病英文名:Neurological Muscular Channelopathy Due to a Genetic Calcium Channel Defect 疾病分类:罕见病…
疾病英文名:Hall-Riggs Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:Hall-Riggs 综合征与 Hall-Riggs 智力障碍…
免费咨询基因检测相关问题
先天性遗传性眼睑下垂2,也称为X连锁先天性眼睑下垂,与先天性遗传性眼睑下垂1有关。与先天性遗传性眼睑下垂2相关的基因是PTOS2(先天性遗传性眼睑下垂2)。附属组织包括皮肤,相关表型为眼睑下垂和补偿性下颌抬高。 PTOS2 – Ptosis, Hereditary Congenital 2
先天性门静脉高压症,又称为先天性门静脉静脉瘘,与肝性脑病和肝性脑病有关。附属组织包括肝脏和全血。 Congenital Portosystemic Shunt
白化病、婴儿期、智力障碍、先天性缺牙、先天性稀发,又名柏林综合症,与柏林型外胚层发育不良有关。附属组织包括皮肤,相关表型为智力障碍和身材矮小 Leukomelanoderma, Infantilism, Mental Retardation, Hypodontia, Hypotrichosis
早老症与 xfe 早老症和小头症有关。与早老症有关的重要基因是 FBN1(纤维蛋白原 1),其相关通路/超通路包括 DNA 损伤和 DNA IR 损伤以及通过 ATR 的细胞反应。附属组织包括髓系和皮肤。 Progeroid Syndrome
12号染色体短臂部分缺失,也称为12号染色体短臂单倍体,与拉姆-沙弗综合征有关。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 12