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低磷性软骨病,常染色体隐性2型,也称为arhr2,与低磷性软骨病,常染色体隐性1型和婴儿期广泛动脉钙化1型有关。与低磷性软骨病,常染色体隐性2型有关的重要基因是ENPP1(ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1)。附属组织包括骨和肾,相关表型包括龋齿和身材矮小 ARHR2 – Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2
17号染色体p13.3,端粒区,重复综合症,也被称为分趾/分足畸形伴长骨缺损3,与分趾/分足畸形和分趾/分足畸形伴长骨缺损1有关。与17号染色体p13.3,端粒区,重复综合症有关的重要基因是SHFLD3(分趾/分足畸形伴长骨缺损3)。附属组织包括骨,相关表型是短趾和马蹄内翻足。 SHFLD3 – Chromosome 17p13.3, Telomeric, Duplication Syndrome
肌病伴外周锥体征,也称为近端肌病伴外周锥体征,与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性1型和肌膜蛋白病有关,症状包括震颤和不自主运动。与肌病伴外周锥体征有关的重要基因是MICU1(线粒体钙摄取1),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和急性病毒性心肌炎。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括舞蹈症和全球发育延迟。 MPXPS – Myopathy with Extrapyramidal Signs
幼年型关节炎,也被称为 juvar,与类风湿性关节炎、系统性幼年型关节炎和关节炎有关。与幼年型关节炎相关的基因是 LACC1(Laccase Domain Containing 1),其相关通路/超级通路包括 Toll 比较通路和脂肪生成。在该疾病的背景下,已经提到了 Leflunomide 和 Naproxen 这两种药物。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型是白细胞增多症和血小板增多症。 JUVAR – Juvenile Arthritis
肌萎缩侧索硬化症24,也被称为肌萎缩侧索硬化症易感性24。与肌萎缩侧索硬化症24相关的基因是NEK1(NIMA相关激酶1)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型为痉挛和高反射。 ALS24 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 24