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疾病英文名:GLM4 - Glioma Susceptibility 4 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Glm4 疾病简介:胶质瘤易感性4,也被称为glm4…
疾病英文名:Epiphora Due to Excess Lacrimation 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:溢泪 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 …
疾病英文名:Neural Tube Closure Defect 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:神经管闭合缺陷与脊髓脊膜膨出和脊髓脊膜膨出有关。…
疾病英文名:Yap1-Mamld1 Fusion-Positive Supratentorial Ependymoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾…
疾病英文名:FRFB - Fleck Retina, Familial Benign 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Familial Benign Fleck…
疾病英文名:Median Neuropathy 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:中位神经病与腕管综合症和神经病有关,症状包括中位神经神经痛。与中位神经病有关…
疾病英文名:Adult Infiltrating Astrocytic Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Adult Infiltratin…
疾病英文名:SCZD2 - Schizophrenia 2 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Sczd2 Schizophrenia Susceptibility…
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嗜酸性变异型染色体隐匿性肾细胞癌与集合管癌和染色体隐匿性肾细胞癌有关。与嗜酸性变异型染色体隐匿性肾细胞癌相关的基因是FNDC11(纤维连接蛋白III域包含11),其相关通路/超级通路包括Type 2乳头状肾细胞癌。附属组织包括肾脏和肝脏。 Eosinophilic Variant of Chromophobe Renal Cell Carcinoma
中胚层发育不良皮肤窝附属组织包括皮肤。 Mesomelic Dysplasia Skin Dimples
皮肤划痕症,也称为皮肤划痕性荨麻疹,与湿疹、特应性和鼻炎有关,症状包括达尔文氏征和皮肤系统症状。与皮肤划痕症有关的重要基因是PRG2(蛋白聚糖2,Pro Eosinophil Major Basic Protein)。在该疾病的背景下,已经提到了奥马利扎姆和单克隆抗体。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型是免疫系统和造血系统。 Dermatographia
由遗传性ryanodine受体缺陷引起的神经肌肉通道病 Neurological Muscular Channelopathy Due to a Genetic Ryanodine Receptor Defect
肠双糖酶缺乏症,也称为双糖酶缺乏症,与蔗糖异麦芽酶缺乏症、先天性和乳糜病有关。与肠双糖酶缺乏症有关的一个重要基因是MGAM(麦芽糖-葡萄糖淀粉酶)。 Intestinal Disaccharidase Deficiency