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罗宾序列伴有下颌裂和肢体畸形,也被称为里奇里科斯塔佩雷拉综合症,与皮埃尔罗宾综合症和acrofacial dysostosis有关。与罗宾序列伴有下颌裂和肢体畸形有关的重要基因是EIF4A3(真核翻译起始因子4A3)。附属组织包括骨和扣带回,相关表型为髋关节脱位和髋关节半脱位。 RCPS – Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies
Rela haploinsufficiency引起的联合免疫缺陷,也称为Rela haploinsufficiency引起的CID。相关组织包括皮肤。 Combined Immunodeficiency Due to Rela Haploinsufficiency
血栓后综合征,也称为后静脉炎综合征,与慢性静脉功能不全和静脉功能不全有关。与血栓后综合征相关的基因是SERPINC1(丝氨酸蛋白酶家族C成员1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的应答和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到的药物有利伐沙班和氨基葡萄糖。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Post-Thrombotic Syndrome
扩张型心肌病3b,也称为X连锁扩张型心肌病,与肌营养不良症和心房停搏1有关。扩张型心肌病3b的一个重要基因是DMD(肌营养不良蛋白),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和急性病毒性心肌炎。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型包括循环肌酸激酶mb同工酶增加和左心室舒张末期容积增加。 CMD3B – Cardiomyopathy, Dilated, 3b
神经发育障碍伴喂食困难、细脑干和足部畸形,也称为小头症-细脑干-智力障碍综合征,与小头症有关,症状包括肌肉痉挛和异常锥体束征。与神经发育障碍伴喂食困难、细脑干和足部畸形有关的重要基因是TAF2(TATA-Box结合蛋白相关因子2)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和痉挛。 NEDFCF – Neurodevelopmental Disorder with Feeding Difficulties, Thin Corpus Callosum, and Foot Deformity