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神经精神疾病

小脑性共济失调伴周围神经病与共济失调、早发、伴有眼动失用和低白蛋白血症以及弗里德里希共济失调有关。 Cerebellar Ataxia with Peripheral Neuropathy

小脑性共济失调伴周围神经病与共济失调、早发、伴有眼动失用和低白蛋白血症以及弗里德里希共济失调有关。 Cerebellar Ataxia with Peripheral Neuropathy

疾病英文名：Cerebellar Ataxia with Peripheral Neuropathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：小脑性共济失调伴周围神经…

神经精神疾病
2023-11-10 1,013
糖尿病自主神经病变，也称为糖尿病神经病变，与自主神经病变和纯自主功能障碍有关，症状包括坐骨神经痛和神经痛。与糖尿病自主神经病变相关的重要基因是AKR1B1（醛酮还原酶家族1成员B），其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和突然婴儿死亡综合症（SIDS）易感通路。在该疾病的背景下，已经提到了奎那普利和溴隐亭。附属组织包括骨髓和脊髓，相关表型是肾/尿系统和稳态/代谢。 Diabetic Autonomic Neuropathy

糖尿病自主神经病变，也称为糖尿病神经病变，与自主神经病变和纯自主功能障碍有关，症状包括坐骨神经痛和神经痛。与糖尿病自主神经病变相关的重要基因是AKR1B1（醛酮还原酶家族1成员B），其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和突然婴儿死亡综合症（SIDS）易感通路。在该疾病的背景下，已经提到了奎那普利和溴隐亭。附属组织包括骨髓和脊髓，相关表型是肾/尿系统和稳态/代谢。 Diabetic Autonomic Neuropathy

疾病英文名：Diabetic Autonomic Neuropathy 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Diabetic Neuropathies 疾病简介：糖尿病自主…

神经精神疾病
2023-11-10 854
白质脑病，遗传性弥漫性，伴有球状体1，也称为遗传性弥漫性白质脑病伴有球状体，与白质脑病伴有消失的白质和脑皮克病有关，症状包括运动迟缓、记忆力减退和肌肉僵硬。与白质脑病，遗传性弥漫性，伴有球状体1有关的重要基因是CSF1R（集落刺激因子1受体），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物通路和树突状细胞发育线谱通路。在该疾病的背景下，已提到药物氟达拉滨和塞来昔布。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为癫痫和言语障碍。 HDLS1 – Leukoencephalopathy, Hereditary Diffuse, with Spheroids 1

白质脑病，遗传性弥漫性，伴有球状体1，也称为遗传性弥漫性白质脑病伴有球状体，与白质脑病伴有消失的白质和脑皮克病有关，症状包括运动迟缓、记忆力减退和肌肉僵硬。与白质脑病，遗传性弥漫性，伴有球状体1有关的重要基因是CSF1R（集落刺激因子1受体），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物通路和树突状细胞发育线谱通路。在该疾病的背景下，已提到药物氟达拉滨和塞来昔布。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为癫痫和言语障碍。 HDLS1 – Leukoencephalopathy, Hereditary Diffuse, with Spheroids 1

疾病英文名：HDLS1 - Leukoencephalopathy, Hereditary Diffuse, with Spheroids 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他…

常染色体显性遗传
2023-11-10 942
智力发育障碍，X连锁101，也被称为精神发育迟滞，X连锁101，与非综合征性X连锁智力障碍101有关。与智力发育障碍，X连锁101有关的重要基因是MID2（中线2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID101 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 101

智力发育障碍，X连锁101，也被称为精神发育迟滞，X连锁101，与非综合征性X连锁智力障碍101有关。与智力发育障碍，X连锁101有关的重要基因是MID2（中线2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 XLID101 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 101

疾病英文名：XLID101 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 101 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Men…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 328
出血，脑内，也称为脑内出血，与脑淀粉样血管病、应用相关和脑室管膜缺损有关，症状包括震颤、背痛和心绞痛。与出血，脑内相关的基因是COL4A1（IV型胶原α1链），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶的信号传导和胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节。在该疾病的背景下，孕酮和叶酸素已被提及。附属组织包括大脑和皮质，相关表型是生长/大小/身体部位和神经系统。 ICH – Hemorrhage, Intracerebral

出血，脑内，也称为脑内出血，与脑淀粉样血管病、应用相关和脑室管膜缺损有关，症状包括震颤、背痛和心绞痛。与出血，脑内相关的基因是COL4A1（IV型胶原α1链），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶的信号传导和胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节。在该疾病的背景下，孕酮和叶酸素已被提及。附属组织包括大脑和皮质，相关表型是生长/大小/身体部位和神经系统。 ICH – Hemorrhage, Intracerebral

疾病英文名：ICH - Hemorrhage, Intracerebral 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Intracerebral Hemorrhage Hemor…

神经精神疾病
2023-11-10 1,092
成人中枢神经系统肿瘤，也称为成人中枢神经系统畸胎瘤。 Adult Central Nervous System Teratoma

成人中枢神经系统肿瘤，也称为成人中枢神经系统畸胎瘤。 Adult Central Nervous System Teratoma

疾病英文名：Adult Central Nervous System Teratoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Teratoma of the Adu…

神经精神疾病
2023-11-10 1,016
Syndromic X-Linked Intellectual Disability Siderius Type,又称Siderius型X连锁智力障碍综合征，与智力发育障碍、X连锁、综合征型、Siderius型和1型乳糜病有关。与Syndromic X-Linked Intellectual Disability Siderius Type有关的重要基因是PHF8（PHD指蛋白8），其相关通路/超级通路包括染色质组织。相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）和正常。 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Siderius Type

Syndromic X-Linked Intellectual Disability Siderius Type,又称Siderius型X连锁智力障碍综合征，与智力发育障碍、X连锁、综合征型、Siderius型和1型乳糜病有关。与Syndromic X-Linked Intellectual Disability Siderius Type有关的重要基因是PHF8（PHD指蛋白8），其相关通路/超级通路包括染色质组织。相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）和正常。 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Siderius Type

疾病英文名：Syndromic X-Linked Intellectual Disability Siderius Type 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Sider…

神经精神疾病
2023-11-10 1,079
眼内视网膜母细胞瘤，也称为儿童眼内视网膜母细胞瘤，与视网膜母细胞瘤和白瞳症有关。与眼内视网膜母细胞瘤相关的重要基因是CAGE1（癌症抗原1），其相关通路/超级通路包括细胞周期和E2F转录因子网络。碘和长春花碱已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和松果体，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数> 2）和神经系统。 Intraocular Retinoblastoma

眼内视网膜母细胞瘤，也称为儿童眼内视网膜母细胞瘤，与视网膜母细胞瘤和白瞳症有关。与眼内视网膜母细胞瘤相关的重要基因是CAGE1（癌症抗原1），其相关通路/超级通路包括细胞周期和E2F转录因子网络。碘和长春花碱已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和松果体，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数> 2）和神经系统。 Intraocular Retinoblastoma

疾病英文名：Intraocular Retinoblastoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Pediatric Intraocular Retinob…

神经精神疾病
2023-11-10 988
癫痫，局灶性，伴有言语障碍和智力障碍，也称为慢波睡眠期间的连续棘波和波浪综合征，与中心颞棘癫痫和局灶性癫痫有关，症状包括震颤、发热和背痛。与癫痫，局灶性，伴有言语障碍和智力障碍有关的重要基因是GRIN2A（谷氨酸离子型受体NMDA亚单位2A），其相关通路/超级通路包括NMDA受体的激活和后突触事件。在该疾病的背景下，已提到的药物有左乙拉西坦和卡马西平。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型为行为异常和智力障碍，严重。 FESD – Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or Without Impaired Intellectual Development

癫痫，局灶性，伴有言语障碍和智力障碍，也称为慢波睡眠期间的连续棘波和波浪综合征，与中心颞棘癫痫和局灶性癫痫有关，症状包括震颤、发热和背痛。与癫痫，局灶性，伴有言语障碍和智力障碍有关的重要基因是GRIN2A（谷氨酸离子型受体NMDA亚单位2A），其相关通路/超级通路包括NMDA受体的激活和后突触事件。在该疾病的背景下，已提到的药物有左乙拉西坦和卡马西平。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型为行为异常和智力障碍，严重。 FESD – Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or Without Impaired Intellectual Development

疾病英文名：FESD - Epilepsy, Focal, with Speech Disorder and with or Without Impaired Intellectu…

常染色体显性遗传
2023-11-10 369
早发型常染色体显性阿尔茨海默病，也称为家族性阿尔茨海默病，与淀粉样病和阿尔茨海默病19有关。与早发型常染色体显性阿尔茨海默病有关的重要基因是PSEN1（前体蛋白1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及前体蛋白介导的信号转导。在该疾病的背景下提到了溴隐亭和多巴胺。附属组织包括大脑和扣带回皮质，相关表型为癫痫和幻觉。 EOFAD – Early-Onset, Autosomal Dominant Alzheimer Disease

早发型常染色体显性阿尔茨海默病，也称为家族性阿尔茨海默病，与淀粉样病和阿尔茨海默病19有关。与早发型常染色体显性阿尔茨海默病有关的重要基因是PSEN1（前体蛋白1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及前体蛋白介导的信号转导。在该疾病的背景下提到了溴隐亭和多巴胺。附属组织包括大脑和扣带回皮质，相关表型为癫痫和幻觉。 EOFAD – Early-Onset, Autosomal Dominant Alzheimer Disease

疾病英文名：EOFAD - Early-Onset, Autosomal Dominant Alzheimer Disease 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Famil…

常染色体显性遗传
2023-11-10 730
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