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先天性眼睑退缩与眼睑疾病有关。附属组织包括眼睛。 Congenital Eyelid Retraction
尿道平滑肌瘤,又称为尿道平滑肌瘤,与平滑肌瘤和尿路感染有关,复发性。与尿道平滑肌瘤相关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标志物和树突状细胞发育线谱通路。附属组织包括平滑肌。 Urethra Leiomyoma
平滑肌瘤,又称为孤立性平滑肌瘤,与血管周细胞瘤、恶性平滑肌瘤和婴儿型平滑肌瘤有关,症状包括盆腔疼痛。与平滑肌瘤相关的基因是PDGFRB(血小板衍生生长因子受体β),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括子宫和内皮,相关表型为正常和肌肉。 Myofibroma
Pagod Syndrome,也被称为肺发育不良-隐睾-右位心-膈疝综合征,与胃壁缺陷和脐膨出有关。附属组织包括脾脏和睾丸,相关表型为肺发育不良和肺动脉发育不良。 Pagod Syndrome
罕见的遗传性骨病与颅骨-软骨发育不全、常染色体显性遗传和巨骨性骨髓瘤有关,家族性。附属组织包括骨和骨髓。 Rare Genetic Bone Disease