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脊髓性肌肉萎缩伴呼吸困难型2,也被称为严重的婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭型2。与脊髓性肌肉萎缩伴呼吸困难型2有关的一个重要基因是LAS1L(LAS1类似核糖体生物合成因子)。 Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 2
遗传性感觉自主神经病,类型Ic,也称为hsan1c,与遗传性感觉神经病,类型IE和遗传性感觉自主神经病,类型IA有关,其症状包括感觉异常。与遗传性感觉自主神经病,类型Ic有关的重要基因是SPTLC2(丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基2),其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂通路。附属组织包括皮肤和周围神经,相关表型包括皮肤溃疡和疼痛感觉障碍。 HSAN1C – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Ic
肥大细胞白血病,又称为肥大细胞白血病,与肥大细胞增生症、皮肤肥大细胞肉瘤和肥大细胞肉瘤有关。与肥大细胞白血病相关的基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和氟达拉滨。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型是存活率降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Mast-Cell Leukemia
肌张力障碍13,扭转,常染色体显性,也称为肌张力障碍13,扭转,与肌张力障碍和早期孤立性肌张力障碍有关,症状包括震颤、肌张力障碍和斜颈。与肌张力障碍13,扭转,常染色体显性有关的重要基因是DYT13(肌张力障碍13,扭转)。相关表型为扭转性肌张力障碍和斜颈。 DYT13 – Dystonia 13, Torsion, Autosomal Dominant
关节挛、骨软骨瘤和B细胞淋巴瘤,也称为关节挛、骨软骨瘤和B细胞淋巴瘤,与成人综合症和外生骨疣有关。与关节挛、骨软骨瘤和B细胞淋巴瘤有关的重要基因是NFATC2(激活T细胞核因子2)。附属组织包括B细胞和T细胞。 JCOSL – Joint Contractures, Osteochondromas, and B-Cell Lymphoma