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垂体激素缺乏症3型,也称为cphd3,与垂体激素缺乏症的遗传形式有关。与垂体激素缺乏症3型有关的重要基因是LHX3(LIM Homeobox 3)。附属组织包括垂体和甲状腺,相关表型为短颈和感觉神经性听力障碍 CPHD3 – Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 3
也被称为鳃-眼-面综合征,与泪道阻塞和唇裂/腭裂有关。与鳃-眼-面综合征有关的重要基因是TFAP2A(转录因子AP-2α),其相关通路/超级通路包括纤毛景观和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括胸腺和皮肤,相关表型包括翻转下唇胭脂和皮肤异常疤痕。 BOFS – Branchiooculofacial Syndrome
获得性血管性水肿2型,也称为获得性血管神经性水肿2型,与C1抑制剂缺乏和淋巴增殖综合征有关。附属组织包括骨和甲状腺。 AAE 2 – Acquired Angioedema Type 2
大脑淀粉样血管病,ITM2B相关1型,也被称为家族性英国痴呆症,与大脑淀粉样血管病,ITM2B相关2型和遗传性淀粉样病有关。与大脑淀粉样血管病,ITM2B相关1型有关的重要基因是ITM2B(整合膜蛋白2B),其相关通路/超级通路包括神经科学和前体蛋白介导的信号通路。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型包括痉挛和震颤。 CAA-ITM2B1 – Cerebral Amyloid Angiopathy, Itm2b-Related, 1
莱利斯综合症,也被称为外胚层发育不良、汗液分泌减少、伴有黑棘皮病,与黑棘皮病和外胚层发育不良有关。与莱利斯综合症有关的重要基因是EDA(外胚层发育不良素A)。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型为汗液分泌减少和黑棘皮病 Lelis Syndrome