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病毒性传染病,也被称为虫媒病毒感染,与淋巴细胞性脑膜炎和蜱传脑炎有关,症状包括发热、瘙痒和病理状况、体征和症状。与病毒性传染病相关的重要基因是IFNA1(干扰素α1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西罗莫司和对乙酰氨基酚。附属组织包括T细胞和肝脏,相关表型是CFP-tsO45G细胞表面运输和稳态/代谢的强烈降低。 Viral Infectious Disease
智力发育障碍伴畸形面容和上睑下垂,也称为iddfp,与挛缩、翼状胬和脊柱、手足、踝关节融合综合征1a和上睑下垂有关。与智力发育障碍伴畸形面容和上睑下垂有关的重要基因是BRPF1(溴域和PHD指状蛋白含1)。相关表型为小头畸形和身材矮小 IDDDFP – Intellectual Developmental Disorder with Dysmorphic Facies and Ptosis
颅底肿瘤,又称颅底肿瘤,与髓母细胞瘤和肉瘤有关。与颅底肿瘤有关的重要基因是KDM4C(Lysine Demethylase 4C),其相关通路/超级通路包括信号转导和Shh信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有布比卡因和芬太尼。附属组织包括脑和眼,相关表型为正常和肿瘤 Infratentorial Cancer
肌母细胞瘤,又名良性颗粒细胞瘤,与先天性唇腺瘤和恶性颗粒细胞肌母细胞瘤有关。与肌母细胞瘤相关的重要基因是ENO2(烯醇酶2),其相关通路/超通路包括肌生成。附属组织包括舌和乳腺。 Myoblastoma
关节炎,也被称为炎症性关节病,与类风湿关节炎和银屑病关节炎有关,其症状包括关节僵硬、背痛和关节痛。与关节炎相关的基因是SYK(脾脏相关酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。Entecavir和Naltrexone已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是降低tat依赖的HIV-LTR-β半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢 Arthritis