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疾病英文名:Paraparetic Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Paraparetic Vari…
疾病英文名:MALTOMA - Lymphoma, Mucosa-Associated Lymphoid Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Malt …
疾病英文名:Sagliker Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:萨利克尔综合症与甲状旁腺机能亢进和继发性甲状旁腺机能亢进有关。附属组织包括骨骼…
疾病英文名:Acute Pure Sensory Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acute Pure Sensory Guillain-Barre…
疾病英文名:Isolated Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries 疾病分类:罕见病 心血管疾病…
疾病英文名:Biliary Atresia with Splenic Malformation Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Basm Sy…
疾病英文名:ATTP - Immune-Mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他…
疾病英文名:Alk-Positive Large B-Cell Lymphoma 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Alk+ Large B-Cell Lymp…
疾病英文名:ESCC - Esophagus Squamous Cell Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Esophageal Squam…
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胰腺印戒细胞癌,也称为胰腺印戒细胞癌,与胰腺腺癌和弥漫性胃癌有关,症状包括腹痛、瘙痒和黄疸。与胰腺印戒细胞癌相关的重要基因是VWA1(Von Willebrand因子A域含1),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和疾病。附属组织包括胰腺,相关表型包括活力降低和与MLN4924(一种NAE抑制剂)合成致死。 Pancreatic Signet Ring Cell Adenocarcinoma
非睾丸外非精原细胞瘤,又称恶性非睾丸外非精原细胞瘤,与非精原细胞瘤和精原细胞瘤有关。与非睾丸外非精原细胞瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络。氟尿嘧和亚叶酸钙已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括松果体和大脑。 Extragonadal Nonseminomatous Germ Cell Tumor
室管膜下胶质瘤,也称为混合室管膜下-室管膜瘤,与结节性硬化症2型和结节性硬化症1型有关,症状包括头痛、运动表现和感觉表现。与室管膜下胶质瘤有关的重要基因是TSC2(TSC复合物亚基2),其相关通路/超级通路包括信号转导和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有厄洛替尼和替莫唑胺。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型是活力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Subependymal Glioma
胸膜瘤,又称胸膜脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤和附睾肿瘤有关。与胸膜瘤相关的重要基因是SCARNA14(小Cajal体特异性RNA14),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch。附属组织包括肺和胸膜,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Pleural Lipoma
血管癌,也被称为恶性血管瘤,与肝血管肉瘤和卵巢血管肉瘤有关。与血管癌相关的重要基因是FLT4(Fms相关受体酪氨酸激酶4),其相关通路/超级通路包括信号转导和对血小板胞质Ca2+升高的反应。在该疾病的背景下,已提到的药物有Pharmaceutical Solutions和Pembrolizumab。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Vascular Cancer