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温彻斯特综合症,也称为wnchrs,与多中心骨溶解、结节病和关节炎以及多中心骨溶解-结节病-关节炎谱系有关。与温彻斯特综合症有关的重要基因是MMP14(基质金属蛋白酶14),其相关通路/超级通路包括疾病和糖基化疾病。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括驼背和粗糙的面部特征 WNCHRS – Winchester Syndrome
短肢胸椎发育不良1型,伴有或不伴有多指,也称为窒息性胸椎发育不良1型,与小脑畸形伴有青年窒息性胸椎发育不良和窒息性胸椎发育不良有关,其症状包括黄疸。与短肢胸椎发育不良1型,伴有或不伴有多指有关的重要基因是DYNC2H1(细胞质动力蛋白2重链1),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。附属组织包括骨和肝脏,相关表型包括骨骼发育不良和短胸腔。 SRTD1 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 1 with or Without Polydactyly
神经退行性脑铁沉积症,也称为NBIA,与神经退行性脑铁沉积症6和神经退行性脑铁沉积症4有关。与神经退行性脑铁沉积症有关的重要基因是C19orf12(19号染色体开放阅读框12),其相关通路/超级通路包括自噬和铁死亡。在该疾病的背景下,铁和Deferiprone已被提及。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为肌张和脑铁沉积。 NBIA – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2cc,也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2cc,与神经病和Charcot-Marie-Tooth病中间型有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2cc相关的基因是NEFH(神经丝重链),其相关通路/超级通路包括神经科学和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。附属组织包括周围神经,相关表型包括近端肌肉无力和循环中肌酸激酶浓度升高。 CMT2CC – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2cc
血小板减少症7,也称为血小板减少症,常染色体显性7。与血小板减少症7有关的重要基因是IKZF5(IKAROS家族锌指5)。附属组织包括T细胞和骨髓,相关表型为血小板减少症和产后出血。 THC7 – Thrombocytopenia 7