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疾病英文名:AEACEI - Angioedema Induced by Ace Inhibitors 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Angioedema…
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罗宾诺综合征,常染色体显性3,也称为常染色体显性罗宾诺综合征3,与畸形发育和常染色体显性罗宾诺综合征有关。罗宾诺综合征,常染色体显性3的一个重要相关基因是DVL3(Dishevelled段极性蛋白3),其相关通路/超级通路包括转录雄激素受体核信号通路和mTOR信号通路。相关组织包括心脏和舌,相关表型包括巨脑和前额突出。 DRS3 – Robinow Syndrome, Autosomal Dominant 3
多形性横纹肌肉瘤,也称为成人多形性横纹肌肉瘤,与进行性复发性多发性硬化症和间充细胞瘤有关。与多形性横纹肌肉瘤相关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和TNFR1通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括辅酶M和西罗莫司。附属组织包括骨骼肌和内皮,相关表型包括稳态/代谢和正常。 Pleomorphic Rhabdomyosarcoma
短肢胸椎发育不良2伴有或不伴有多指,也称为窒息性胸椎发育不良2,与短肢胸椎发育不良1伴有或不伴有多指和小脑镰状发育不良伴有青年窒息性胸椎发育不良有关。与短肢胸椎发育不良2伴有或不伴有多指有关的重要基因是IFT80(内质网运输80)。附属组织包括胰腺和肝脏,相关表型为短指和窄胸。 SRTD2 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 2 with or Without Polydactyly
运动神经元病,也称为前角细胞病,与肌萎缩侧索硬化症1和前额颞叶痴症/或肌萎缩侧索硬化症1有关,其症状包括共济失调、肌阵挛和偏瘫。与运动神经元病有关的重要基因是SOD1(超氧化物歧化酶1),其相关通路/超级通路包括神经科学和肌萎缩侧索硬化症(ALS)。在该疾病的背景下,已提到药物美西律和大麻二酚。附属组织包括神经管、骨髓和骨骼肌,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Motor Neuron Disease
儿童软组织骨肉瘤,又称儿童软组织骨肉瘤,与骨肉瘤和软组织骨肉瘤有关,症状包括疼痛,附属组织包括骨。 Childhood Extraosseous Osteosarcoma