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疾病英文名:AEACEI - Angioedema Induced by Ace Inhibitors 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Angioedema…
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非综合征性双侧冠状和矢状颅缝早闭,也称为非综合征性矢状和双侧冠状缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis
颞动脉炎,也被称为多发性肌炎,与心肌炎和视网膜血管炎有关,症状包括肌肉无力、背痛和心绞痛。与颞动脉炎相关的重要基因是HLA-DRB1(主要组织相容性复合体,类II,DRβ1),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括舌和皮肤,相关表型包括关节僵硬和疲劳。 GCA – Temporal Arteritis
银屑病15型,脓疱型,也称为银屑病15型,脓疱型,易感性,与银屑病15型有关。与银屑病15型相关的重要的基因是AP1S3(Adaptor Related Protein Complex 1 Subunit Sigma 3)。关联的组织包括皮肤,相关的表型包括指甲发育不良和银屑病样皮炎。 PSORS15 – Psoriasis 15, Pustular
Lama5相关多系统综合征 与Lama5相关多系统综合征相关的重要基因是LAMA5(层粘连蛋白亚基α5)。附属组织包括肾脏和骨骼。 Lama5-Related Multisystemic Syndrome
19号环状染色体,也称为19号染色体环,与肌肉 dystrophy-dystroglycanopathy 类型 c、14 及环状染色体有关。 R19 – Ring Chromosome 19