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疾病英文名:AEACEI - Angioedema Induced by Ace Inhibitors 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Angioedema…
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继发性梅毒,也称为梅毒、继发性,与无症状神经梅毒和先天性梅毒有关。与继发性梅毒有关的重要基因是TPR(转位启动子区、核篮蛋白),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标志物以及IL12介导的信号事件。在该疾病的背景下,已提到利奈唑胺和抗生素、抗结核药物。附属组织包括骨和皮肤。 Secondary Syphilis
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫69型,也称为 spg69,与 Warburg 微症候群1有关。与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫69型有关的重要基因是 RAB3GAP2(RAB3 GTPase 活化非催化蛋白亚基2)。相关表型包括胼胝体发育不全和听力障碍。 SPG69 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 69
Chilblain Lupus 2,也被称为 chbl2。与 Chilblain Lupus 2 关联的重要基因是 SAMHD1(SAM 和 HD Domain Containing Deoxynucleoside Triphosphate Triphosphohydrolase 1)。关联的组织包括皮肤,相关表型包括皮肤光敏感和寒冷性荨麻疹。 CHBL2 – Chilblain Lupus 2
眼眶成釉细胞肉瘤,又称眼眶成釉细胞肉瘤,与成釉细胞肉瘤2和成釉细胞肉瘤有关。附属组织包括骨组织。 Orbit Alveolar Rhabdomyosarcoma
颅缝早闭6,也称为crs6,与结构性大脑异常、智力发育障碍和颅缝早闭有关。与颅缝早闭6有关的重要基因是ZIC1(Zic家族成员1)。附属组织包括大脑和脑桥,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 CRS6 – Craniosynostosis 6