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疾病英文名:AEACEI - Angioedema Induced by Ace Inhibitors 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Angioedema…
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非综合征复合多指症关联组织包括骨骼。 Non-Syndromic Complex Polydactyly
不规则节段性发育不良,罗兰-德斯布库伊型,也被称为非等长性弯曲短肢侏儒症,罗兰-德斯布库伊型,与不规则节段性发育不良伴青光眼有关。附属组织包括骨和前列腺,相关表型包括脑积水和短颈 DDRD – Dyssegmental Dysplasia, Rolland-Desbuquois Type
肢端-中胚层发育不良4,也被称为amd4。与肢端-中胚层发育不良4相关的基因是PRKG2(环磷酸鸟苷依赖性蛋白激酶2)。相关组织包括骨,相关表型包括下颌前突和宽鼻梁。 AMD4 – Acromesomelic Dysplasia 4
儿童黏液样软骨肉瘤,也称为儿童黏液样软骨瘤。附属组织包括骨骼。 Childhood Myxoid Chondrosarcoma
神经发育障碍伴颅面畸形和骨骼缺陷,也称为nedcds。与神经发育障碍伴颅面畸形和骨骼缺陷有关的重要基因是HNRNPH1(异质核糖核蛋白H1)。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型为癫痫和发育不良 NEDCDS – Neurodevelopmental Disorder with Craniofacial Dysmorphism and Skeletal Defects