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朗格汉斯细胞组织细胞增生症,也称为组织细胞增生症X,与组织细胞增生症和埃迪希-切斯特病有关,症状包括发热。与朗格汉斯细胞组织细胞增生症相关的基因是MAP2K1(活化蛋白激酶激酶1),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已提到的药物包括泼尼松和霉酚酸。附属组织包括脾脏和骨髓,相关表型包括免疫系统和呼吸系统。 LCH – Langerhans Cell Histiocytosis
Axenfeld-Rieger 综合征,也称为 Axenfeld 综合征,与 Axenfeld-Rieger 综合征类型 1 和 Axenfeld-Rieger 综合征类型 3 有关。与 Axenfeld-Rieger 综合征相关的基因是 PITX2(配对同源域 2),其相关通路/超级通路包括 22q11.2 复制数变异综合征和中胚层承诺通路。附属组织包括眼睛和垂体,相关表型包括后胚胎瘤和虹膜的缺如/发育不全 ARS – Axenfeld-Rieger Syndrome
银-瑞斯托综合症1,也被称为银-瑞斯托综合症,与11p15微重复和11p15印记缺陷相关的银-瑞斯托综合症有关。与银-瑞斯托综合症1有关的重要基因是IGF2(胰岛素样生长因子2)。Anastrozole和Aromatase Inhibitors已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为矮小身材和突出的额头 SRS1 – Silver-Russell Syndrome 1
遗传性感觉运动性神经病变,伴有耳聋、智力障碍和感觉大髓鞘纤维缺失,也称为Charcot-Marie-Tooth病-听力损失-智力障碍综合征,与Charcot-Marie-Tooth病和耳聋以及Roussy-Lévy遗传不动性肌病有关。相关表型包括智力障碍、轻度和神经传导速度降低。 Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, with Deafness, Mental Retardation, and Absent Sensory Large Myelinated Fibers
中枢性早熟,也称为依赖促性腺激素的早熟,与早熟、中枢性1和早熟、中枢性2有关。与中枢性早熟有关的重要基因是MKRN3(Makorin环指蛋白3),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括醋酸甲地孕酮和激素拮药物。附属组织包括垂体和睾丸,相关表型为同性早熟和循环性促性腺激素水平升高。 CPP – Central Precocious Puberty