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46,xx性别反转4,也被称为srxx4。与46,xx性别反转4相关的基因是NR5A1(核受体亚家族5组A成员1)。相关组织包括睾丸和睾丸,相关表型包括小阴茎和生殖器性别不清。 SRXX4 – 46,xx Sex Reversal 4
非综合征性X连锁智力障碍9,也称为X连锁精神发育迟滞44,与X连锁智力发育障碍9和X连锁智力发育障碍29有关。与非综合征性X连锁智力障碍9有关的重要基因是FTSJ1(FtsJ RNA 2′-O-Methyltransferase 1)。 MRX9 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 9
尼氏型蜡样脂褐质沉积病,也称为尼氏型蜡样脂褐质沉积病,帕里型,与尼氏型蜡样脂褐质沉积病,1型和尼氏型蜡样脂褐质沉积病,6b型有关,症状包括肌阵挛,外周运动功能异常和癫痫发作。与尼氏型蜡样脂褐质沉积病,4型有关的重要基因是DNAJC5(热休克蛋白家族(Hsp40)成员C5)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为抑郁症和双侧强直性-阵挛性发作。 CLN4 – Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 4
Chanarin-Dorfman 综合症,也被称为中性脂质储存病,与鱼鳞病和脂质储存病有关,其症状包括共济失调和肌肉无力。与 Chanarin-Dorfman 综合症相关的重要基因是 ABHD5(脂酰转移酶含水解酶域蛋白5,磷脂酸酰转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和甘油磷脂合成。在该疾病的背景下,贝扎菲布雷特和克洛菲布雷特已被提及。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为进行性近端肌肉无力和先天性非水疱性鱼鳞病性红皮病。 CDS – Chanarin-Dorfman Syndrome
2型家族性高胆固醇血症,也称为常染色体显性遗传性高胆固醇血症B型,与低脂蛋白血症和纯合子家族性高胆固醇血症有关。与2型家族性高胆固醇血症相关的基因是APOB(载脂蛋白B),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢和视觉光传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有瑞舒伐他汀钙和羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂。相关组织包括心脏,相关表型是LDL胆固醇浓度增加和高胆固醇血症。 FHCL2 – Hypercholesterolemia, Familial, 2