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疾病英文名:JAE - Juvenile Absence Epilepsy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Epilepsy Juvenile Absence Jae C…
免费咨询基因检测相关问题
肱尺融合,也称为肱尺联合,与肱尺融合、单侧肱尺融合和双侧肱尺融合有关。附属组织包括骨骼。 Humero-Ulnar Synostosis
半脑胼胝体发育不全,X连锁,也称为X连锁复杂的胼胝体发育不全,与小头畸形和丘脑-麦考综合征有关。与半脑胼胝体发育不全,X连锁相关的重要的基因是L1CAM(L1细胞粘附分子)。关联的组织包括大脑和小脑,相关的表型是智力障碍和癫痫。 ACCPX – Corpus Callosum, Partial Agenesis of, X-Linked
对称性肢端发育不良,远端,也称为对称性肢端发育不良,远端,与对称性肢端发育不良,远端,微小牙,牙髓石,缩小的颧弓和短指型B2有关。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为关节僵硬和影响手部指骨的对称性肢端发育不良 SYM2 – Symphalangism, Distal
早发性精神分裂症,也称为早发性精神分裂症,与儿童期精神分裂症和精神分裂症有关。与早发性精神分裂症有关的重要基因是YWHAH(酪氨酸3-单氧酶/色氨酸5-单氧酶激活蛋白η)。在该疾病的背景下,已经提到了奥氮平和胃肠药物。附属组织包括大脑和扣带回,相关表型为精神病和情绪不稳。 Early-Onset Schizophrenia
白发畸形与瓦登伯格综合症3型有关。相关组织包括眼睛,相关表型包括延迟的骨骼成熟和宽头症。 White Forelock with Malformations