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疾病英文名:JAE - Juvenile Absence Epilepsy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Epilepsy Juvenile Absence Jae C…
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鸟氨酸转羧酶缺乏症,由于高氨血症,也称为鸟氨酸转羧酶缺乏症,与腹部肥胖-代谢综合征1和雷耶综合征有关,其症状包括呕吐、嗜睡和癫痫发作。与鸟氨酸转羧酶缺乏症,由于高氨血症相关的基因是OTC(鸟氨酸转羧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。在该疾病的背景下,已提到的药物有苯佐卡因和甲基泼尼松龙半琥酸酯。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型包括脾肿大和氨基酸尿症。 OTCD – Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Hyperammonemia Due to
分化良好的脂肪肉瘤,也称为非典型脂肪瘤,与脂肪肉瘤和多发性脂肪瘤有关。与分化良好的脂肪肉瘤相关的重要基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括细胞衰老和子宫内膜癌。附属组织包括舌和平滑肌,相关表型包括皮下结节和胃肠道动力障碍。 ALT – Well-Differentiated Liposarcoma
常染色体显性脊髓性共济失调,也称为ad-spax,与脊髓性共济失调1,常染色体显性和脊髓性共济失调7,常染色体显性有关。与常染色体显性脊髓性共济失调有关的重要基因是VAMP1(囊泡相关膜蛋白1)。 Autosomal Dominant Spastic Ataxia
呼吸畸形与遗传性呼吸畸形和威廉姆斯-卡彭贝综合症有关。 Respiratory Malformation
马登-沃克综合症,也称为MWS,与穆克尔-威尔斯综合症和莫瓦特-威尔森综合症有关,症状包括癫痫发作。与马登-沃克综合症有关的重要基因是PIEZO2(Piezo型机械敏感离子通道成分2)。附属组织包括骨和眼,相关表型为智力障碍和发育不良。 MWKS – Marden-Walker Syndrome