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先天性肌病-粘蛋白病A1型,也称为先天性肌病-粘蛋白病伴脑和眼异常A1型,与肌病-粘蛋白病A型和肌病-粘蛋白病C型有关。与先天性肌病-粘蛋白病A1型有关的重要基因是POMT1(蛋白质O-甘露糖转移酶1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括神经系统和肌肉。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A1
脊髓性肌萎缩症41,常染色体显性,也称为spg41,与脊髓性肌萎缩症36,常染色体显性以及遗传性脊髓性肌萎缩症49有关,其症状包括尿急。与脊髓性肌萎缩症41,常染色体显性有关的重要基因是SPG41(脊髓性肌萎缩症41(常染色体显性))。附属组织包括脊髓,相关表型为高反射和痉挛性步态。 SPG41 – Spastic Paraplegia 41, Autosomal Dominant
脊髓小脑萎缩和角膜发育不良,又称德卡尔奥斯汀-贾鲁迪-库尔综合征,与脊髓小脑萎缩伴角膜发育不良、先天性白内障、近视和角膜发育不良有关。附属组织包括眼睛,相关表型为角膜混浊和视力障碍 Spinocerebellar Degeneration and Corneal Dystrophy
痴呆症、路易体病,又称路易体痴呆症,与帕金森病4、常染色体显性遗传和帕金森病有关,症状包括震颤、背痛和头痛。与痴呆症、路易体病有关的重要基因是SNCA(α-突触核蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和神经科学。在该疾病的背景下,已经提到了Memantine和Donepezil这两种药物。相关组织包括大脑和骨髓,相关表型包括痴呆和视觉幻觉。 DLB – Dementia, Lewy Body
X-连锁无丙种球蛋白血症,又名X连锁无丙种球蛋白血症,与非布顿型无丙种球蛋白血症和常染色体隐性无丙种球蛋白血症有关,症状包括腹泻。与X-连锁无丙种球蛋白血症有关的重要基因是BTK(布顿酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,已提到透明质酸和抗体。附属组织包括B细胞和骨髓,相关表型为发育不良和慢性中耳炎。 XLA – Agammaglobulinemia, X-Linked