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首页 疾病大全 多因素遗传 ( Page 13 )

多因素遗传

脊柱裂开，也称为脊柱裂开伴脊髓栓系，与神经管缺陷和无脑畸形有关。与脊柱裂开有关的重要基因是 ACHE（乙酰胆碱酯酶（Cartwright 血型）），其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和PC合成。附属组织包括脊髓和皮肤，相关表型包括shRNA丰度增加（Z-score > 2）和shRNA丰度增加。 Spina Bifida Aperta

脊柱裂开，也称为脊柱裂开伴脊髓栓系，与神经管缺陷和无脑畸形有关。与脊柱裂开有关的重要基因是 ACHE（乙酰胆碱酯酶（Cartwright 血型）），其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和PC合成。附属组织包括脊髓和皮肤，相关表型包括shRNA丰度增加（Z-score > 2）和shRNA丰度增加。 Spina Bifida Aperta

疾病英文名：Spina Bifida Aperta 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Spina Bifida Aperta with Tethered Spi…

多因素遗传
2023-11-10 956
胆管炎，原发性硬化性，也称为原发性硬化性胆管炎，与门静脉高压和自身免疫性胰腺炎有关，症状包括黄疸。与胆管炎，原发性硬化性相关的基因是SEMA4D（神经营4D），其相关通路/超级通路包括防御素。在该疾病的背景下，已经提到了万古霉素和贝扎菲布雷特。附属组织包括肝脏和小肠，相关表型是自动免疫和门静脉高压。 PSC – Cholangitis, Primary Sclerosing

胆管炎，原发性硬化性，也称为原发性硬化性胆管炎，与门静脉高压和自身免疫性胰腺炎有关，症状包括黄疸。与胆管炎，原发性硬化性相关的基因是SEMA4D（神经营4D），其相关通路/超级通路包括防御素。在该疾病的背景下，已经提到了万古霉素和贝扎菲布雷特。附属组织包括肝脏和小肠，相关表型是自动免疫和门静脉高压。 PSC – Cholangitis, Primary Sclerosing

疾病英文名：PSC - Cholangitis, Primary Sclerosing 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Primary Sclerosing Cholang…

多因素遗传
2023-11-10 824
上胸段脊柱裂开症与神经管缺陷、叶酸敏感性和孤立性无脑症有关。与上胸段脊柱裂开症有关的重要基因是FUZ（模糊平滑细胞极性蛋白），与其相关的途径/超级途径包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关途径。相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Upper Thoracic Spina Bifida Aperta

上胸段脊柱裂开症与神经管缺陷、叶酸敏感性和孤立性无脑症有关。与上胸段脊柱裂开症有关的重要基因是FUZ（模糊平滑细胞极性蛋白），与其相关的途径/超级途径包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关途径。相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Upper Thoracic Spina Bifida Aperta

疾病英文名：Upper Thoracic Spina Bifida Aperta 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：上胸段脊柱裂开症与神经管缺陷、叶…

多因素遗传
2023-11-10 328
胸腰骶椎脊髓裂囊肿与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与胸腰骶椎脊髓裂囊肿相关的基因是FUZ（模糊平滑细胞极性蛋白），与其相关的途径/超级途径包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关途径。相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Thoracolumbosacral Spina Bifida Cystica

胸腰骶椎脊髓裂囊肿与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与胸腰骶椎脊髓裂囊肿相关的基因是FUZ（模糊平滑细胞极性蛋白），与其相关的途径/超级途径包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关途径。相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Thoracolumbosacral Spina Bifida Cystica

疾病英文名：Thoracolumbosacral Spina Bifida Cystica 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：胸腰骶椎脊髓裂囊肿与神…

多因素遗传
2023-11-10 1,037
半侧脑泡裂畸形与18p染色体缺失综合症和全脑泡裂畸形1有关。与半侧脑泡裂畸形相关的基因是FGF8（成纤维细胞生长因子8），其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。相关组织包括大脑和嗅球，相关表型包括生长发育迟缓和身材矮小。 Semilobar Holoprosencephaly

半侧脑泡裂畸形与18p染色体缺失综合症和全脑泡裂畸形1有关。与半侧脑泡裂畸形相关的基因是FGF8（成纤维细胞生长因子8），其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。相关组织包括大脑和嗅球，相关表型包括生长发育迟缓和身材矮小。 Semilobar Holoprosencephaly

疾病英文名：Semilobar Holoprosencephaly 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：半侧脑泡裂畸形与18p染色体缺失综合症和全脑泡…

内分泌类疾病
2023-11-10 361
侵袭性自然杀伤细胞白血病，也称为自然杀伤细胞大颗粒淋巴细胞白血病，与复合淋巴瘤和鼻型外周NK/T细胞淋巴瘤有关，其症状包括发热。与侵袭性自然杀伤细胞白血病相关的重要基因是NCAM1（神经细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-kappaB信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Thalidomide和Prednisone这两种药物。附属组织包括自然杀伤细胞和骨髓，相关表型为免疫系统和造血系统。 ANKL – Aggressive Nk-Cell Leukemia

侵袭性自然杀伤细胞白血病，也称为自然杀伤细胞大颗粒淋巴细胞白血病，与复合淋巴瘤和鼻型外周NK/T细胞淋巴瘤有关，其症状包括发热。与侵袭性自然杀伤细胞白血病相关的重要基因是NCAM1（神经细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-kappaB信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了Thalidomide和Prednisone这两种药物。附属组织包括自然杀伤细胞和骨髓，相关表型为免疫系统和造血系统。 ANKL – Aggressive Nk-Cell Leukemia

疾病英文名：ANKL - Aggressive Nk-Cell Leukemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Leukemia, Natural Kill…

多因素遗传
2023-11-10 845
Epstein-Barr Virus-Associated Gastric Carcinoma, also known as ebv-associated gastric carcinoma, is related to gastric cancer and gastritis. An important gene associated with Epstein-Barr Virus-Associated Gastric Carcinoma is SNHG8 (Small Nucleolar RNA Host Gene 8). Affiliated tissues include lymph node and t cells. Epstein-Barr Virus-Associated Gastric Carcinoma

Epstein-Barr Virus-Associated Gastric Carcinoma, also known as ebv-associated gastric carcinoma, is related to gastric cancer and gastritis. An important gene associated with Epstein-Barr Virus-Associated Gastric Carcinoma is SNHG8 (Small Nucleolar RNA Host Gene 8). Affiliated tissues include lymph node and t cells. Epstein-Barr Virus-Associated Gastric Carcinoma

疾病英文名：Epstein-Barr Virus-Associated Gastric Carcinoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其他别名：Ebv-Associated G…

多因素遗传
2023-11-10 656
颅底脑脊髓裂，又称无脑脊髓裂，与神经管缺陷和无脑症有关。与颅底脑脊髓裂有关的重要基因是DACT1（Dishevelled Binding Antagonist Of Beta Catenin 1），其相关通路/超级通路包括WNT信号通路。相关组织包括神经管、脊髓和大脑，相关表型包括无脑症和脊髓脊膜膨出。 Craniorachischisis

颅底脑脊髓裂，又称无脑脊髓裂，与神经管缺陷和无脑症有关。与颅底脑脊髓裂有关的重要基因是DACT1（Dishevelled Binding Antagonist Of Beta Catenin 1），其相关通路/超级通路包括WNT信号通路。相关组织包括神经管、脊髓和大脑，相关表型包括无脑症和脊髓脊膜膨出。 Craniorachischisis

疾病英文名：Craniorachischisis 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Anencephaly with Rachischisis 疾病简介：颅底脑…

多因素遗传
2023-11-10 335
鼻咽癌，又称为鼻咽恶性肿瘤，与头颈部癌症和伯基特淋巴瘤有关，症状包括头痛、耳鸣和流鼻涕。与鼻咽癌相关的重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和let-7抑制ES细胞重编程。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括淋巴结和T细胞，相关表型是鼻咽部的肿瘤。 NPC – Nasopharyngeal Carcinoma

鼻咽癌，又称为鼻咽恶性肿瘤，与头颈部癌症和伯基特淋巴瘤有关，症状包括头痛、耳鸣和流鼻涕。与鼻咽癌相关的重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和let-7抑制ES细胞重编程。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括淋巴结和T细胞，相关表型是鼻咽部的肿瘤。 NPC – Nasopharyngeal Carcinoma

疾病英文名：NPC - Nasopharyngeal Carcinoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名：Malignant Neoplasm of Nasop…

呼吸道疾病
2023-11-10 363
滤泡性淋巴瘤，也称为淋巴瘤，滤泡性，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与滤泡性淋巴瘤有关的重要基因是BCL10（BCL10免疫信号适配器），其相关通路/超级通路包括白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路以及DNA损伤反应（仅依赖ATM）。在该疾病的背景下提到了神经保护剂和环磷酰胺。附属组织包括B细胞和T细胞，相关表型为发热和淋巴瘤。 Follicular Lymphoma

滤泡性淋巴瘤，也称为淋巴瘤，滤泡性，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与滤泡性淋巴瘤有关的重要基因是BCL10（BCL10免疫信号适配器），其相关通路/超级通路包括白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路以及DNA损伤反应（仅依赖ATM）。在该疾病的背景下提到了神经保护剂和环磷酰胺。附属组织包括B细胞和T细胞，相关表型为发热和淋巴瘤。 Follicular Lymphoma

疾病英文名：Follicular Lymphoma 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Lymphoma, Follicular Follicular Nodul…

多因素遗传
2023-11-10 703
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