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松弛性皮肤,常染色体显性1型,也被称为松弛性皮肤,常染色体显性3型和松弛性皮肤,常染色体隐性,类型IA。与松弛性皮肤,常染色体显性1型相关的基因是ELN(弹性蛋白),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型包括皮肤过度伸展和皮肤褶皱增多。 ADCL1 – Cutis Laxa, Autosomal Dominant 1
蛋白症,也被称为部分巨人症-痣-半侧肥大-巨脑症,与半侧巨脑症和多发性脂肪瘤有关。与蛋白症相关的基因是AKT1(AKT丝氨酸/苏氨酸激酶1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。附属组织包括皮肤和肺,相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 PROTEUSS – Proteus Syndrome
胆酸结合缺陷1,也称为bacd1,与高胆汁酸血症、家族性1有关。与胆酸结合缺陷1有关的重要基因是BAAT(胆酸-乙酰辅酶A:氨基酸N-酰转移酶)。附属组织包括肝脏和骨骼,相关表型为肝肿大和佝偻病 BACD1 – Bile Acid Conjugation Defect 1
脾功能亢进,也称为脾肿大,与紫癜和血小板减少性紫癜有关,是自身免疫性疾病。与脾功能亢进相关的基因是F2(凝血因子II,凝血酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了肝素、牛肝素和瑞维帕林等药物。相关组织包括脾脏和骨髓,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和稳态/代谢。 Hypersplenism
PCH11,也被称为 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11,与 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 2e 和 Pontocerebellar Hypoplasia 有关。与 PCH11 有关的重要基因是 TBC1D23(TBC1 Domain Family Member 23)。关联的组织包括脑桥和小脑,相关表型包括癫痫和痉挛。 PCH11 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 11