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外周性发育不良,也称为外周发育不良,与软骨发育不良和天使状掌趾骨关节病有关。附属组织包括骨骼,相关表型为关节僵硬和身材矮小 Peripheral Dysostosis
梅赫伦-法尔综合症,也称为梅赫伦-法尔综合症,与希尔斯普朗病和肛门闭锁有关。附属组织包括骨骼。 Melhem Fahl Syndrome
Menke-Hennekam Syndrome 2,也被称为mkhk2。与Menke-Hennekam Syndrome 2相关的基因是EP300(E1A结合蛋白P300)。相关组织包括骨和肺,相关表型为智力障碍和听力障碍。 MKHK2 – Menke-Hennekam Syndrome 2
指甲疾病,也被称为指甲疾病,与脊柱炎1和银屑病11有关,其症状包括瘙痒、皮疹和指甲杵。与指甲疾病有关的重要基因是FZD6(Frizzled Class Receptor 6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Tazarotene和Polihexanide这两种药物。附属组织包括皮肤和肺,相关表型是减少的乳腺球形成和稳态/代谢。 Nail Disease
Xq25染色体重复综合症,也被称为Xq25微重复综合症。与Xq25染色体重复综合症有关的重要基因是DUPXQ25(Xq25重复综合症)。相关组织包括大脑,相关表型为癫痫和睡眠障碍 DUP – Chromosome Xq25 Duplication Syndrome