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喷泉综合症,也被称为精神发育迟滞、感觉神经性耳聋、骨骼异常和粗面唇,与豪-喷泉综合症和感觉神经性听力损失有关,症状包括癫痫发作。与喷泉综合症有关的重要基因是USP7(泛素特异性肽酶7)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为智力障碍和粗面面部特征 Fountain Syndrome
肠畸形与十二指肠闭锁和结肠闭锁有关。附属组织包括阑尾和结肠。 Intestinal Malformation
小头畸形13型,原发性,常染色体隐性,也称为mcph13,与小头畸形19型,原发性,常染色体隐性以及小头畸形3型,原发性,常染色体隐性有关。与小头畸形13型,原发性,常染色体隐性相关的关键基因是CENPE(中心粒蛋白E),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。相关组织包括大脑皮层和大脑,相关表型包括眼球震颤和全球发育延迟。 MCPH13 – Microcephaly 13, Primary, Autosomal Recessive
致死性面心肢发育不良,也称为致死性面心肢发育不良,与尺骨发育不良和多羊水有关。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括宫内发育迟缓和左心室发育不良。 Faciocardiomelic Dysplasia, Lethal
20号染色体长臂部分三体,也称为20号染色体长臂部分重复,与20q远端三体和20q11.2微重复综合症有关。 Partial Trisomy of the Long Arm of Chromosome 20