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Galloway-Mowat Syndrome 8,也被称为gamos8。与Galloway-Mowat Syndrome 8相关的重要的基因是NUP133(核孔蛋白133)。关联的组织包括大脑和小脑,相关的表型是癫痫和肌张低下。 GAMOS8 – Galloway-Mowat Syndrome 8
神经发育障碍伴肌张力低下、刻板手部运动和语言障碍,也称为5q14.3染色体缺失综合征,与5q14.3染色体缺失综合征、远端和热性惊厥有关,症状包括惊厥。与神经发育障碍伴肌张力低下、刻板手部运动和语言障碍有关的重要基因是MEF2C(肌肉增强因子2C),其相关通路/超级通路包括蛋白质泛素化和泛素化级联。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为惊厥和肌张力低下。 NEDHSIL – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Stereotypic Hand Movements, and Impaired Language
胆汁淤积性淋巴水肿综合症,也称为Aagenaes综合症,与肝内胆汁淤积和遗传性淋巴水肿I有关,其症状包括黄疸。与胆汁淤积性淋巴水肿综合症相关的重要基因是LCS1(淋巴水肿-胆汁淤积综合症1)。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型包括恶心和呕吐以及肝脏肿大。 LCS – Cholestasis-Lymphedema Syndrome
15q24缺失综合症,也被称为15q24微缺失综合症,与维特文-科克综合症和肌张力减低有关。与15q24缺失综合症有关的一个重要基因是SIN3A(SIN3转录调节家族成员A)。关联的组织包括心脏,相关表型包括全球发育延迟和智力障碍 Chromosome 15q24 Deletion Syndrome
单侧半球性脑回增厚症关联组织包括大脑和大脑皮层,相关表型为智力障碍和神经发育延迟 Unilateral Hemispheric Polymicrogyria