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疾病英文名:Adult-Onset Myasthenia Gravis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名:Adult-Onset Autoimmune Myast…
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Nystagmus 2, Congenital, Autosomal Dominant,也被称为nys2。与Nystagmus 2, Congenital, Autosomal Dominant相关的基因是NYS2(Nystagmus 2, Congenital Autosomal Dominant)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型包括视力障碍和斜视。 NYS2 – Nystagmus 2, Congenital, Autosomal Dominant
致死性短肢骨骼发育不良,Al Gazali 型,也被称为致死性短肢骨骼发育不良 Al Gazali 型。相关表型包括巨脑和角膜实质的混浊。 Lethal Short-Limb Skeletal Dysplasia, Al Gazali Type
与 Prkar1b-相关神经退行性痴呆伴中间丝相关的基因是 PRKAR1B(蛋白激酶C依赖型I调节亚基β)。相关表型包括运动功能减退和记忆障碍。 Prkar1b-Related Neurodegenerative Dementia with Intermediate Filaments
双阴茎,也称为双阴茎,与双阴茎裂肛症、无孔肛门和尿道下裂有关。附属组织包括结肠和肾脏,相关表型包括双阴囊和双阴茎 Diphallia
系统性硬化症,也称为硬皮病,与硬皮病、家族性进行性弥漫性皮肤系统性硬化症有关,症状包括瘙痒、皮疹和皮肤紧绷。与系统性硬化症有关的重要基因是TSIX(TSIX转录本,XIST反义RNA),其相关通路/超级通路包括Th17分化和急性病毒性心肌炎。在该疾病的背景下,已经提到了Tadalafil和Bosentan这两种药物。附属组织包括皮肤和肺,相关表型包括关节痛和肌肉痛。 Systemic Scleroderma