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疾病英文名:Adult-Onset Myasthenia Gravis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名:Adult-Onset Autoimmune Myast…
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高甘氨酸血症、乳酸酸中毒和惊厥,也称为丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺陷,与二氢硫辛酸脱氢酶缺陷和癫痫有关,症状包括肌阵挛、呼吸暂停和睡眠障碍。与高甘氨酸血症、乳酸酸中毒和惊厥有关的重要基因是LIAS(硫辛酸合成酶)。相关表型是白质营养不良和脑萎缩 HGCLAS – Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures
X连锁 keloid 瘢痕-减少关节活动度-增加视杯/盘比综合征 与 X连锁 keloid 瘢痕-减少关节活动度-增加视杯/盘比综合征有关的重要基因是 FLNA (Filamin A)。附属组织包括皮肤和眼睛。 X-Linked Keloid Scarring-Reduced Joint Mobility-Increased Optic Cup-to-Disc Ratio Syndrome
气管疾病,也称为气管疾病,与气管炎和气管软化症有关,症状包括打鼾和咳嗽。与气管疾病有关的重要基因是ADAMTSL2(ADAMTS Like 2),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和TGF-beta受体信号在骨骼发育不良中。在该疾病的背景下,已提到药物Ketorolac和Dexamethasone acetate。附属组织包括气管和肺,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Tracheal Disease
血液病与获得性周围神经病相关 Hematological Disease Associated with an Acquired Peripheral Neuropathy
唇裂和腭裂-颅面畸形-先天性心脏病-听力损失综合征,也称为唇裂和腭裂-颅面畸形-先天性心脏病-耳聋综合征,与心脏病和三尖瓣下移畸形有关。与唇裂和腭裂-颅面畸形-先天性心脏病-听力损失综合征相关的重要基因是HYAL2(玻璃酸酶2)。附属组织包括心脏。 Cleft Lip and Palate-Craniofacial Dysmorphism-Congenital Heart Defect-Hearing Loss Syndrome