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脊柱骨化不全2,常染色体隐性,也称为scdo2,与脊柱骨化不全,常染色体隐性和贫血,自身免疫性溶血性贫血有关。与脊柱骨化不全2,常染色体隐性有关的重要基因是MESP2(中胚层后BHLH转录因子2)。附属组织包括骨,相关表型为限制性通气功能障碍和短颈。 SCDO2 – Spondylocostal Dysostosis 2, Autosomal Recessive
先天性大腿和小腿缺如伴足部存在,也称为股胫腓间插曲横截肢畸形,与非综合征性肢体减少缺陷有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Absence of Thigh and Lower Leg with Foot Present
离散的纤维肌肉型主动脉瓣下狭窄与主动脉瓣下狭窄有关。附属组织包括心脏。 Discrete Fibromuscular Subaortic Stenosis
Arthrogryposis Multiplex Congenita-3与先天性多关节挛综合症3、肌源性类型和Emery-Dreifuss肌营养不良有关。与Arthrogryposis Multiplex Congenita-3有关的重要基因是SYNE1(核膜重复含spectrin蛋白1)。相关表型是肌肉。 Arthrogryposis Multiplex Congenita-3
4q远端单体型,也被称为4q端粒缺失。 Distal Monosomy 4q