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出血性脑破坏、室旁钙化和白内障,又称脑室旁脑室旁钙化和先天性白内障综合征,与白内障和3-甲基戊二酸尿症有关,III型,症状包括癫痫和肌肉痉挛。与出血性脑破坏、室旁钙化和白内障有关的重要基因是JAM3(粘附分子3)。附属组织包括大脑和脑桥,相关表型为癫痫和痉挛。 HDBSCC – Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Cataracts
米尔斯-卡彭特综合症,也被称为X连锁智力障碍,米尔斯-卡彭特型,与维埃克尔-沃尔夫综合症和多重化学敏感性有关。与米尔斯-卡彭特综合症有关的重要基因是ZC4H2(锌指C4H2型含)。附属组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型为异常指纹和外斜视 MCS – Miles-Carpenter Syndrome
右三尖瓣下移畸形,又称右三尖瓣下移,与三尖瓣下移和房间隔缺损有关。附属组织包括心脏和大脑。 Cor Triatriatum Dexter
小头症30型,原发性,常染色体隐性,也被称为mcph30。与小头症30型,原发性,常染色体隐性相关的重要的基因是BUB1(BUB1有丝分裂检查点丝氨酸/苏氨酸激酶)。关联的组织包括皮肤和大脑。 MCPH30 – Microcephaly 30, Primary, Autosomal Recessive
沃辛克尔综合症,也被称为角化病遗传性肢端性,与角膜-鱼鳞病-耳聋综合症、常染色体显性遗传和掌跖角化病、耳聋有关。与沃辛克尔综合症有关的重要基因是GJB2(间隙连接蛋白β2),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。附属组织包括皮肤和脊髓,相关表型包括感觉神经性听力障碍和羊膜环状狭窄。 VOWNKL – Vohwinkel Syndrome