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X连锁智力障碍-低丙种球蛋白血症-进行性神经退行性病变综合征,关联组织包括大脑,相关表型包括癫痫和下颌前突 X-Linked Intellectual Disability-Hypogammaglobulinemia-Progressive Neurological Deterioration Syndrome
Arthrogryposis Multiplex Congenita-3与先天性多关节挛综合症3、肌源性类型和Emery-Dreifuss肌营养不良有关。与Arthrogryposis Multiplex Congenita-3有关的重要基因是SYNE1(核膜重复含spectrin蛋白1)。相关表型是肌肉。 Arthrogryposis Multiplex Congenita-3
腭裂、精神运动迟滞和独特的面部特征,也被称为腭裂异常——牙齿间距大——面部畸形——发育迟缓综合症。与腭裂、精神运动迟滞和独特的面部特征有关的重要基因是KDM1A(Lysine Demethylase 1A)。附属组织包括小脑和大脑,相关表型是肌张力减低和全球发育迟缓。 CPRF – Cleft Palate, Psychomotor Retardation, and Distinctive Facial Features
脊柱骨化不全1号,常染色体隐性,也被称为贾科-莱文综合症,与侧脑室膜瘤综合症和脊柱骨化不全5号有关。与脊柱骨化不全1号,常染色体隐性相关的基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括Pre-NOTCH表达和处理以及中胚层承诺通路。相关组织包括骨和脊髓,相关表型包括短颈和囊性水瘤。 SCDO1 – Spondylocostal Dysostosis 1, Autosomal Recessive
非综合征肢体减少缺陷,也称为非综合征肢体发育不全,与四肢缺如综合症和手足联体指趾有关。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Limb Reduction Defect