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Nemaline Myopathy 1,也被称为Cap Myopathy 1,与Cap Myopathy和Nemaline Myopathy 4有关。与Nemaline Myopathy 1有关的重要基因是TPM3(Tropomyosin 3)。附属组织包括骨骼肌和前列腺,相关表型包括脊柱侧弯和吞咽困难。 NEM1 – Nemaline Myopathy 1
Cakut,也被称为先天性肾和尿路异常,与Papillorenal综合征和先天性肾和尿路异常2有关。与Cakut有关的重要基因是FRAS1(Fraser外周复合物亚基1),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和发育Slit-Robo信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了头孢克肟和阿莫西林。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型是胰腺谱系的存活能力降低和生长/大小/身体区域。 CAKUT – Cakut
Lissencephaly 3,又名Tuba1a突变引起的脑回发育不全,与Lissencephaly 2和Lissencephaly 3-家族性胎儿运动障碍序列综合征有关,症状包括共济失调和癫痫发作。与Lissencephaly 3有关的重要基因是TUBA1A(微管蛋白α1a),其相关通路/超级通路包括Development Slit-Robo信号通路和嗅上皮神经生成调节。附属组织包括大脑和小脑,相关表型包括全球发育延迟和基底节发育不良。 LIS3 – Lissencephaly 3
冠状动脉开口异常 Anomaly of the Coronary Ostia
Acheiropody, also known as 缺手症, is related to syndactyly, type iii and constricting bands, congenital. An important gene associated with Acheiropody is LMBR1 (Limb Development Membrane Protein 1). Affiliated tissues include bone and lung, and related phenotypes are 缺手和腓骨缺损. ACHP – Acheiropody