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多趾症,前轴I,也称为ppd1,与前轴掌趾症和多趾症,前轴IV有关。与多趾症,前轴I相关的重要的基因是GLI1(GLI家族锌指1)。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是前轴手多趾症和部分重复拇指掌骨 PPD1 – Polydactyly, Preaxial I
脑畸形-先天性心脏病-后轴多指综合征,也称为戈斯-德弗里特综合征。附属组织包括脑和心脏,相关表型为肌张力减低和鼻梁凹陷 Brain Malformation-Congenital Heart Disease-Postaxial Polydactyly Syndrome
孤立性Lissencephaly 1型,无已知遗传缺陷,相关组织包括大脑,相关表型包括痉挛和新生儿肌张力低下 Isolated Lissencephaly Type 1 Without Known Genetic Defects
初级纤毛运动障碍4型,也称为初级纤毛运动障碍4型,与初级纤毛运动障碍3型和慢性上颌窦炎有关。与初级纤毛运动障碍4型有关的重要基因是CILD4(初级纤毛运动障碍4型)。相关表型是转录活性增加和生长/大小/身体部位 CILD4 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 4
鱼鳞病,也称为鱼鳞病,与鱼鳞病、先天性常染色体隐性4b和先天性常染色体隐性鱼鳞病有关,其症状包括内陷性毛发卷曲症。与鱼鳞病有关的重要基因是TGM1(转谷氨酰酶1),其相关通路/超级通路包括角化和前列腺素2的生物合成和代谢FM。在该疾病的背景下,已提到过乌司替尼单抗和润肤剂。附属组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Ichthyosis