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继发性短肠综合症与短肠综合症有关。附属组织包括小肠,相关表型为体重减轻和营养不良 Secondary Short Bowel Syndrome
安格曼综合症由于15号染色体父源性单亲二倍体,也称为upd(15)pat,与安格曼综合症和父源性单亲二倍体有关。与安格曼综合症由于15号染色体父源性单亲二倍体有关的重要基因是UBE3A(泛素蛋白连接酶E3A)。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为智力障碍和全球发育延迟 Angelman Syndrome Due to Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 15
Levocardia,又名反位心内膜垫缺损,与孤立性心内膜垫缺损和反位心有关。相关组织包括心脏和肝脏。 Levocardia
常染色体异常与1号环状染色体和10号环状染色体有关。相关组织包括胎盘和心脏。 Autosomal Anomaly
X-连锁性脊柱-骨骺-关节病伴脱髓性脑白质营养不良,又称为脱髓性脑白质营养不良-骨骺-关节病综合征,与脱髓性脑白质营养不良和脑白质营养不良有关,症状包括细震颤和未指明的视觉丧失。与X连锁性脊柱-骨骺-关节病伴脱髓性脑白质营养不良有关的重要基因是AIFM1(线粒体相关凋诱导因子1)。附属组织包括骨和脑,相关表型为脑白质营养不良和骨骺-关节病。 SEMDHL – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, X-Linked, with Hypomyelinating Leukodystrophy