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疾病英文名:Isolated Epispadias 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性尿道下裂与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关…
疾病英文名:Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Spina Bifida with Hydrocephalus Clos…
疾病英文名:ICP - Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Recurrent Intr…
疾病英文名:Bladder Exstrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Exstrophy of the Bladder Classic Exstrop…
疾病英文名:Diffuse Large B-Cell Lymphoma of the Central Nervous System 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他…
疾病英文名:Total Spina Bifida Aperta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与全…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:Pharyngeal-Cervical-Brachial Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:Exercise-Induced Malignant Hyperthermia 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Exertional Heat S…
疾病英文名:Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation 疾病分类:罕…
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48,xyyy,又称为48,xyyy综合症,与49,xyyyy综合症和唐氏综合症有关。在该疾病的背景下,已经提到了氯己定和甲基泼尼松龙半琥酸盐。附属组织包括脊髓和肝脏,相关表型为高腭和短颈。 48,xyyy
脑缺陷、裂脑和先天性牙釉质发育不全,也被称为裂脑-多发性骨折-先天性牙釉质发育不全-骨骼发育不良。相关组织包括骨,相关表型包括先天性牙釉质发育不全和凹陷的鼻梁。 Cortical Defects, Wormian Bones, and Dentinogenesis Imperfecta
脑回裂症,又名厚皮症,与脑回裂症1和X连锁脑回裂症2有关。与脑回裂症相关的基因是TUBA1A(微管α1a),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括大脑和皮质,相关表型包括有丝分裂细胞数量增加和胰腺谱系存活率降低。 Lissencephaly
巨囊性-小肠-肠肌痉挛综合症2,也被称为MMIHS2。与巨囊性-小肠-肠肌痉挛综合症2相关的基因是MYH11(肌球蛋白重链11)。相关组织包括平滑肌,相关表型包括感觉神经性听力障碍和动脉导管未闭。 MMIHS2 – Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 2
胎儿脑损伤序列与散发性胎儿脑损伤序列和小头畸形有关。附属组织包括胎儿脑和脑。 Fetal Brain Disruption Sequence