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疾病英文名:Isolated Epispadias 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性尿道下裂与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关…
疾病英文名:Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Spina Bifida with Hydrocephalus Clos…
疾病英文名:ICP - Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Recurrent Intr…
疾病英文名:Bladder Exstrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Exstrophy of the Bladder Classic Exstrop…
疾病英文名:Diffuse Large B-Cell Lymphoma of the Central Nervous System 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他…
疾病英文名:Total Spina Bifida Aperta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与全…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:Pharyngeal-Cervical-Brachial Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:Exercise-Induced Malignant Hyperthermia 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Exertional Heat S…
疾病英文名:Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation 疾病分类:罕…
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3号染色体短臂3区p端缺失综合症,也称为3p-综合症,与3p-综合症和智力发育障碍伴面容畸形和上睑下垂有关,症状包括肌肉痉挛。与3号染色体短臂3区p端缺失综合症相关的重要基因是DEL3PTERP25(3p-综合症),其相关通路/超级通路包括翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成和Slit的信号传导。附属组织包括心脏和眼睛,相关表型包括上睑下垂和宽眼距。 Chromosome 3pter-P25 Deletion Syndrome
史密斯-金斯莫尔综合症,也被称为巨脑-智力障碍-神经发育障碍-小胸综合症,与结节性硬化症和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝关节融合综合症1a有关。与史密斯-金斯莫尔综合症有关的重要基因是MTOR(雷帕霉素靶蛋白激酶)。附属组织包括大脑和脑桥,相关表型为巨脑和智力障碍 SKS – Smith-Kingsmore Syndrome
牙釉质发育不全,类型I,也称为牙釉质发育不全类型1f,与诺顿综合症12和乙型肝炎有关。与牙釉质发育不全,类型I相关的基因是AMBN(牙釉质蛋白)。相关表型包括牙齿颜色异常和牙釉质发育不全。 AI1F – Amelogenesis Imperfecta, Type if
持久性胎儿循环综合症,也称为持久性胎儿循环,与低钾血症和胎盘功能不全有关。与持久性胎儿循环综合症相关的基因是MIR517A(微小核糖核酸517a),其相关通路/超级通路包括信号转导和多肽激素代谢。在该疾病的背景下,已经提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括心脏和胎盘,相关表型是稳态/代谢和肾/尿系统。 Persistent Fetal Circulation Syndrome
右位心伴内脏反位,也称为完全内脏反位,与纤毛运动障碍、主要7型和纤毛运动障碍、主要4型有关。与右位心伴内脏反位有关的重要基因是PKD1L1(多囊蛋白1类似物1,与瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括囊性病。在该疾病的背景下,已提到硝酸氧化物和神经递质药物。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型为生长/大小/身体部位和胚胎。 Dextrocardia with Situs Inversus