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疾病英文名:Isolated Epispadias 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性尿道下裂与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关…
疾病英文名:Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Spina Bifida with Hydrocephalus Clos…
疾病英文名:ICP - Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Recurrent Intr…
疾病英文名:Bladder Exstrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Exstrophy of the Bladder Classic Exstrop…
疾病英文名:Diffuse Large B-Cell Lymphoma of the Central Nervous System 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他…
疾病英文名:Total Spina Bifida Aperta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与全…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:Pharyngeal-Cervical-Brachial Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:Exercise-Induced Malignant Hyperthermia 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Exertional Heat S…
疾病英文名:Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation 疾病分类:罕…
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孤立性先天性无舌症与唇裂、孤立性及镜面右位心有关。 Isolated Congenital Aglossia
表皮发育不良8型,毛发/牙齿/指甲型,也被称为弗里德的毛发和指甲综合症。与表皮发育不良8型,毛发/牙齿/指甲型相关的基因是ECTD8(表皮发育不良8型,毛发/牙齿/指甲型)。附属组织包括皮肤,相关表型包括稀疏的头皮毛发和眉毛的缺如/发育不良。 ECTD8 – Ectodermal Dysplasia 8, Hair/tooth/nail Type
微脑-毛细血管畸形综合征,也称为mic-cap综合征,与毛细血管畸形、先天性小头畸形有关,症状包括肌阵挛。与微脑-毛细血管畸形综合征有关的重要基因是STAMBP(STAM结合蛋白)。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为身材矮小和肾盂输尿管反流。 MICCAP – Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome
Cervicothoracic Spina Bifida Cystica 与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与 Cervicothoracic Spina Bifida Cystica 关联的重要基因是 FUZ (Fuzzy Planar Cell Polarity Protein),其相关通路/超级通路包括 RND3 GTPase 循环和一碳代谢及相关通路。相关表型是 shRNA 富集度增加 (Z-score > 2) 和神经系统。 Cervicothoracic Spina Bifida Cystica
Opitz-Kaveggia 综合征,也被称为 fg 综合征,与小头症和 fg 综合征 3 有关,症状包括便秘和癫痫发作。与 Opitz-Kaveggia 综合征有关的重要基因是 MED12(中介复合物亚基 12),其相关通路/超级通路包括代谢和神经系统发育。附属组织包括睾丸和心脏,相关表型包括大头和高腭。 OKS – Opitz-Kaveggia Syndrome