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疾病英文名:Isolated Epispadias 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:孤立性尿道下裂与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关…
疾病英文名:Spina Bifida Cystica 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Spina Bifida with Hydrocephalus Clos…
疾病英文名:ICP - Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Recurrent Intr…
疾病英文名:Bladder Exstrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Exstrophy of the Bladder Classic Exstrop…
疾病英文名:Diffuse Large B-Cell Lymphoma of the Central Nervous System 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他…
疾病英文名:Total Spina Bifida Aperta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:全脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感和孤立无脑有关。与全…
疾病英文名:Myelomeningocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Meningomyelocele 疾病简介:髓膜脊柱裂,也称为脑脊膜脊髓膨出,与脑…
疾病英文名:Pharyngeal-Cervical-Brachial Variant of Guillain-Barre Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名…
疾病英文名:Exercise-Induced Malignant Hyperthermia 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Exertional Heat S…
疾病英文名:Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Coarctation 疾病分类:罕…
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X连锁智力障碍-低丙种球蛋白血症-进行性神经退行性病变综合征,关联组织包括大脑,相关表型包括癫痫和下颌前突 X-Linked Intellectual Disability-Hypogammaglobulinemia-Progressive Neurological Deterioration Syndrome
基因软骨发育不全,也称为基因软骨发育不全型1,与弥漫性软骨发育不全和软骨发育不全,多发,奥利尔型有关。附属组织包括骨,相关表型为多发性软骨发育不全和膝关节异常 Genochondromatosis
外胚层发育不良-联趾综合症2,也称为edss2,与2q35染色体重复综合症和外胚层发育不良有关。与外胚层发育不良-联趾综合症2有关的重要基因是EDSS2(外胚层发育不良-联趾综合症2)。该病与药物激素有关。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型为多汗症和巨耳。 EDSS2 – Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome 2
Joubert 综合征 9,也称为 jbts9,与 Joubert 综合征 1 和眼动性运动障碍有关。与 Joubert 综合征 9 有关的重要基因是 CC2D2A(双螺旋和 C2 结构域包含 2A)。附属组织包括肾脏和大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 JBTS9 – Joubert Syndrome 9
2p端三体综合症,又名2p端粒重复,与收缩性舟状指、先天性2p染色体重复有关。相关组织包括眼睛和心脏。 Distal Trisomy 2p