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首页 疾病大全 多因素遗传 ( Page 3 )

多因素遗传

反应性关节炎，也被称为后志性关节炎，与脊柱关节病和脊柱炎有关。与反应性关节炎相关的基因是HLA-B（主要组织相容性复合体，I类，B），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和多西环素。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为关节炎和关节僵硬。 PIRA – Reactive Arthritis

反应性关节炎，也被称为后志性关节炎，与脊柱关节病和脊柱炎有关。与反应性关节炎相关的基因是HLA-B（主要组织相容性复合体，I类，B），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和多西环素。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为关节炎和关节僵硬。 PIRA – Reactive Arthritis

疾病英文名：PIRA - Reactive Arthritis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Postdysenteric Arthropathy Art…

免疫系统疾病
2023-11-10 832
先天性大动脉转位合并心脏畸形，也称为先天性未纠正的大血管转位合并心脏畸形。与先天性大动脉转位合并心脏畸形有关的重要基因是CFC1（Cripto，FRL-1，Cryptic Family 1）。 Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Cardiac Malformation

先天性大动脉转位合并心脏畸形，也称为先天性未纠正的大血管转位合并心脏畸形。与先天性大动脉转位合并心脏畸形有关的重要基因是CFC1（Cripto，FRL-1，Cryptic Family 1）。 Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Cardiac Malformation

疾病英文名：Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Cardiac Malformati…

多因素遗传
2023-11-10 513
腰骶部开放性脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感性和孤立性无脑畸形有关。与腰骶部开放性脊柱裂有关的重要基因是FUZ（模糊平滑细胞极性蛋白），其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Lumbosacral Spina Bifida Aperta

腰骶部开放性脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏感性和孤立性无脑畸形有关。与腰骶部开放性脊柱裂有关的重要基因是FUZ（模糊平滑细胞极性蛋白），其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Lumbosacral Spina Bifida Aperta

疾病英文名：Lumbosacral Spina Bifida Aperta 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：腰骶部开放性脊柱裂与神经管缺陷、叶酸敏…

多因素遗传
2023-11-10 269
开放性脊柱裂 Open Iniencephaly

开放性脊柱裂 Open Iniencephaly

疾病英文名：Open Iniencephaly 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：开放性脊柱裂 遗传模式：多因素遗传 发病时间：患者一般在婴儿阶段就…

多因素遗传
2023-11-10 833
混合型自身免疫性溶血性贫血，也称为混合型自身免疫性溶血性贫血，与贫血、自身免疫性溶血和缺铁性贫血有关。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为肌肉无力和疲劳 Mixed-Type Autoimmune Hemolytic Anemia

混合型自身免疫性溶血性贫血，也称为混合型自身免疫性溶血性贫血，与贫血、自身免疫性溶血和缺铁性贫血有关。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为肌肉无力和疲劳 Mixed-Type Autoimmune Hemolytic Anemia

疾病英文名：Mixed-Type Autoimmune Hemolytic Anemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Mixed Aiha 疾病简介：混合型自身免疫性…

多因素遗传
2023-11-10 304
鼻型外周自然杀伤细胞/ T细胞淋巴瘤，也称为鼻型T/自然杀伤细胞淋巴瘤，与致命中线肉芽肿和噬血细胞淋巴组织细胞增生症有关，其症状包括发热和倦怠。与鼻型外周自然杀伤细胞/ T细胞淋巴瘤有关的重要基因是KDM4C（Lysine Demethylase 4C），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和先天性淋巴细胞分化。在该疾病的背景下，已经提到了Mechlorethamine和Lenalidomide这两种药物。附属组织包括T细胞和淋巴结。 NKTCL – Nasal Type Extranodal Nk/t-Cell Lymphoma

鼻型外周自然杀伤细胞/ T细胞淋巴瘤，也称为鼻型T/自然杀伤细胞淋巴瘤，与致命中线肉芽肿和噬血细胞淋巴组织细胞增生症有关，其症状包括发热和倦怠。与鼻型外周自然杀伤细胞/ T细胞淋巴瘤有关的重要基因是KDM4C（Lysine Demethylase 4C），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和先天性淋巴细胞分化。在该疾病的背景下，已经提到了Mechlorethamine和Lenalidomide这两种药物。附属组织包括T细胞和淋巴结。 NKTCL – Nasal Type Extranodal Nk/t-Cell Lymphoma

疾病英文名：NKTCL - Nasal Type Extranodal Nk/t-Cell Lymphoma 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Nasal T/…

多因素遗传
2023-11-10 391
HELLP 综合征，也称为溶血、肝酶升高和血小板减少症，与子痫和先兆子痫有关。与HELLP综合征相关的基因是HELLPAR（HELLP相关长非编码RNA），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中枢反应和接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）缺陷。在该疾病的背景下，提到的药物有布洛芬和对乙酰氨基酚。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为肝酶升高和血小板减少症。 Hellp Syndrome

HELLP 综合征，也称为溶血、肝酶升高和血小板减少症，与子痫和先兆子痫有关。与HELLP综合征相关的基因是HELLPAR（HELLP相关长非编码RNA），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高中枢反应和接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）缺陷。在该疾病的背景下，提到的药物有布洛芬和对乙酰氨基酚。附属组织包括肝脏和肾脏，相关表型为肝酶升高和血小板减少症。 Hellp Syndrome

疾病英文名：Hellp Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hellp - [syndrome of Haemolysis, Elevated …

多因素遗传
2023-11-10 481
胶质母细胞瘤，也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和胶质瘤有关，症状包括头痛和癫痫发作。与胶质母细胞瘤有关的重要基因是MIR21（微小核糖核酸21），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括大脑和T细胞，相关表型为多形性胶质母细胞瘤和异常细胞形态 GBM – Glioblastoma

胶质母细胞瘤，也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和胶质瘤有关，症状包括头痛和癫痫发作。与胶质母细胞瘤有关的重要基因是MIR21（微小核糖核酸21），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括大脑和T细胞，相关表型为多形性胶质母细胞瘤和异常细胞形态 GBM – Glioblastoma

疾病英文名：GBM - Glioblastoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Glioblastoma Multiforme Gbm Grade Iv A…

多因素遗传
2023-11-10 555
川崎病，又名黏膜皮肤淋巴结综合征，与血管炎和出疹有关，症状包括发热、眼结膜充血和唇红。与川崎病相关的重要基因是THRIL（TNF And HNRNPL Related Immunoregulatory Long Non-Coding RNA），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有免疫球蛋白G和甲基强的松龙琥酸酯。附属组织包括淋巴结和心脏，相关表型包括蛋白尿和唇炎。 KWD – Kawasaki Disease

川崎病，又名黏膜皮肤淋巴结综合征，与血管炎和出疹有关，症状包括发热、眼结膜充血和唇红。与川崎病相关的重要基因是THRIL（TNF And HNRNPL Related Immunoregulatory Long Non-Coding RNA），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有免疫球蛋白G和甲基强的松龙琥酸酯。附属组织包括淋巴结和心脏，相关表型包括蛋白尿和唇炎。 KWD – Kawasaki Disease

疾病英文名：KWD - Kawasaki Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Mucocutaneous Lymph Node Syndrome …

多因素遗传
2023-11-10 571
自身免疫性多内分泌病3型，也称为自身免疫性多内分泌症3型，与自身免疫性多内分泌症3型和甲状腺功能减退症有关。附属组织包括甲状腺和脾脏，相关表型为1型糖尿病和桥本甲状腺炎。 APS3 – Autoimmune Polyendocrinopathy Type 3

自身免疫性多内分泌病3型，也称为自身免疫性多内分泌症3型，与自身免疫性多内分泌症3型和甲状腺功能减退症有关。附属组织包括甲状腺和脾脏，相关表型为1型糖尿病和桥本甲状腺炎。 APS3 – Autoimmune Polyendocrinopathy Type 3

疾病英文名：APS3 - Autoimmune Polyendocrinopathy Type 3 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Autoimmune Polyendo…

内分泌类疾病
2023-11-10 730
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