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疾病英文名:Open Iniencephaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:开放性脊柱裂 遗传模式:多因素遗传 发病时间:患者一般在婴儿阶段就…
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疾病英文名:APS3 - Autoimmune Polyendocrinopathy Type 3 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Autoimmune Polyendo…
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致命脑积水-膈疝综合征 与致命脑积水-膈疝综合征有关的重要基因是PLAT(组织型纤溶酶原激活剂)。相关组织包括心脏。 Lethal Hydranencephaly-Diaphragmatic Hernia Syndrome
舞蹈病,缓解型,伴有眼震和白内障,也称为家族性缓解型舞蹈病、眼震和白内障,与舞蹈病、良性遗传病和亨廷顿病有关。相关表型为舞蹈病和白内障 Chorea, Remitting, with Nystagmus and Cataract
2q35染色体重复综合症,也称为联趾,与联趾,类型III和联趾,类型IV有关。与2q35染色体重复综合症有关的重要基因是CUP2Q35(联趾,类型I),其相关通路/超级通路包括成骨细胞分化和相关疾病以及 Hedgehog 信号通路。在该疾病的背景下提到了Clonidine和Sympatholytics药物。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为手指联趾和脚趾联趾。 SD1 – Chromosome 2q35 Duplication Syndrome
奥吉维综合症,也被称为奥吉维综合症,与结肠假性梗阻和腹膜炎有关。在该疾病的背景下,提到了药物新斯的明和神经递质药物。附属组织包括结肠和肾脏。 ACPO – Ogilvie Syndrome
20号染色体长臂部分三体,也称为20号染色体长臂部分重复,与20q远端三体和20q11.2微重复综合症有关。 Partial Trisomy of the Long Arm of Chromosome 20