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Prolactinoma,又称为催乳素分泌垂体腺瘤,与催乳素分泌垂体肿瘤和垂体腺瘤1、多种类型有关。与Prolactinoma相关的重要基因是MEN1(Menin 1),其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有多巴胺和卡贝格林。附属组织包括垂体和乳腺,相关表型包括阳痿和乳溢。 PSPA – Prolactinoma
Ciliary Dyskinesia, Primary, 44,也被称为CILD44。与Ciliary Dyskinesia, Primary, 44相关的基因是NEK10(NIMA相关激酶10)。相关表型包括支气管扩张和一秒用力呼气量减少。 CILD44 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 44
肌肉营养不良-糖基化病,类型B,15,也被称为mddgb15。与肌肉营养不良-糖基化病,类型B,15有关的重要基因是DPM3(Dolichyl-磷酸甘露糖转移酶亚基3,调节)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为肌病和肌肉纤维直径的增加变异。 MDDGB15 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 15
Oculomotor Apraxia与眼动性失用症和眼动性失用症-3有关,其症状包括眼肌麻痹。与Oculomotor Apraxia有关的重要基因是SUFU(SUFU Hedgehog信号的负调节因子),其相关通路/超级通路包括DNA损伤和Bardet-Biedl综合症。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醇和卵磷脂。附属组织包括眼睛和骨髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和与MLN4924(NAE抑制剂)的合成致死。 Oculomotor Apraxia
糖皮质激素敏感性无菌性脓肿,又称播散性无菌性脓肿,与炎症性肠病和中性粒细胞皮肤病、急性发热有关。相关组织包括皮肤和淋巴结,相关表型为发热和血浆C反应蛋白浓度升高 Corticosteroid-Sensitive Aseptic Abscesses