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首页 疾病大全 多因素遗传 ( Page 5 )

多因素遗传

药物或毒素引起的肺动脉高压，也称为药物或毒素引起的pah，与肺高压、原发性1有关。与药物或毒素引起的肺动脉高压相关的重要基因是BMPR2（骨形态发生蛋白受体2）。附属组织包括心脏。 Drug- or Toxin-Induced Pulmonary Arterial Hypertension

药物或毒素引起的肺动脉高压，也称为药物或毒素引起的pah，与肺高压、原发性1有关。与药物或毒素引起的肺动脉高压相关的重要基因是BMPR2（骨形态发生蛋白受体2）。附属组织包括心脏。 Drug- or Toxin-Induced Pulmonary Arterial Hypertension

疾病英文名：Drug- or Toxin-Induced Pulmonary Arterial Hypertension 疾病分类：罕见病 呼吸道疾病 其他别名：Drug- or …

呼吸道疾病
2023-11-10 673
特异性抗体缺陷，也称为选择性抗多糖抗体缺陷引起的免疫缺陷，与正常免疫球蛋白浓度和正常b细胞数量的特异性抗体缺陷有关，以及原发性无丙种球蛋白血症。在该疾病的背景下提到了抗体和疫苗。附属组织包括b细胞，相关表型是完全或接近完全缺乏对b型流感嗜血杆菌疫苗的特异性抗体反应，以及完全或接近完全缺乏对未结合肺炎球菌疫苗的特异性抗体反应。 Specific Antibody Deficiency

特异性抗体缺陷，也称为选择性抗多糖抗体缺陷引起的免疫缺陷，与正常免疫球蛋白浓度和正常b细胞数量的特异性抗体缺陷有关，以及原发性无丙种球蛋白血症。在该疾病的背景下提到了抗体和疫苗。附属组织包括b细胞，相关表型是完全或接近完全缺乏对b型流感嗜血杆菌疫苗的特异性抗体反应，以及完全或接近完全缺乏对未结合肺炎球菌疫苗的特异性抗体反应。 Specific Antibody Deficiency

疾病英文名：Specific Antibody Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Immunodeficiency Due to Sel…

免疫系统疾病
2023-11-10 690
腰骶部脊髓裂囊肿与脑膜膨出和神经管缺陷有关。与腰骶部脊髓裂囊肿相关的基因是FUZ（模糊平面细胞极性蛋白），其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Lumbosacral Spina Bifida Cystica

腰骶部脊髓裂囊肿与脑膜膨出和神经管缺陷有关。与腰骶部脊髓裂囊肿相关的基因是FUZ（模糊平面细胞极性蛋白），其相关通路/超级通路包括RND3 GTPase循环和一碳代谢及相关通路。相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）和神经系统。 Lumbosacral Spina Bifida Cystica

疾病英文名：Lumbosacral Spina Bifida Cystica 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：腰骶部脊髓裂囊肿与脑膜膨出和神经管缺…

多因素遗传
2023-11-10 929
急性运动轴索性神经病，也被称为急性纯运动型吉兰-巴雷综合征，与吉兰-巴雷综合征和轴索性神经病有关。在该疾病的背景下，阿米替林和加巴喷丁等药物被提及。附属组织包括大脑和脊髓。 AMAN – Acute Motor Axonal Neuropathy

急性运动轴索性神经病，也被称为急性纯运动型吉兰-巴雷综合征，与吉兰-巴雷综合征和轴索性神经病有关。在该疾病的背景下，阿米替林和加巴喷丁等药物被提及。附属组织包括大脑和脊髓。 AMAN – Acute Motor Axonal Neuropathy

疾病英文名：AMAN - Acute Motor Axonal Neuropathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Acute Pure Motor Guillain-…

多因素遗传
2023-11-10 752
后颅骨膜膨出症与脑膜膨出和神经管缺陷有关。附属组织包括脊髓和皮肤，相关表型包括脑积水和肠道失禁 Posterior Meningocele

后颅骨膜膨出症与脑膜膨出和神经管缺陷有关。附属组织包括脊髓和皮肤，相关表型包括脑积水和肠道失禁 Posterior Meningocele

疾病英文名：Posterior Meningocele 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：后颅骨膜膨出症与脑膜膨出和神经管缺陷有关。附属组织包括脊髓…

多因素遗传
2023-11-10 791
右室双出口伴主动脉瓣下或双瓣膜室间隔缺损，也称为右室双出口伴主动脉瓣下或双瓣膜室间隔缺损，与右室双出口伴主动脉瓣下或双瓣膜室间隔缺损伴肺动脉狭窄和右室双出口有关。 Double Outlet Right Ventricle with Subaortic or Doubly Committed Ventricular Septal Defect

右室双出口伴主动脉瓣下或双瓣膜室间隔缺损，也称为右室双出口伴主动脉瓣下或双瓣膜室间隔缺损，与右室双出口伴主动脉瓣下或双瓣膜室间隔缺损伴肺动脉狭窄和右室双出口有关。 Double Outlet Right Ventricle with Subaortic or Doubly Committed Ventricular Septal Defect

疾病英文名：Double Outlet Right Ventricle with Subaortic or Doubly Committed Ventricular Septal …

多因素遗传
2023-11-10 469
右室双出口合并未定型肺动脉瓣下室间隔缺损，也称为右室双出口合并未定型肺动脉瓣下室间隔缺损。 Double Outlet Right Ventricle with Non-Committed Subpulmonary Ventricular Septal Defect

右室双出口合并未定型肺动脉瓣下室间隔缺损，也称为右室双出口合并未定型肺动脉瓣下室间隔缺损。 Double Outlet Right Ventricle with Non-Committed Subpulmonary Ventricular Septal Defect

疾病英文名：Double Outlet Right Ventricle with Non-Committed Subpulmonary Ventricular Septal Def…

多因素遗传
2023-11-10 505
C3肾病，也称为C3肾小球肾炎，与补体因子I缺乏和肾小球肾炎有关。与C3肾病相关的基因是CFHR5（补体因子H相关5），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和接触激活系统（CAS）和激肽/肾素系统（KKS）。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和Daratumumab。附属组织包括肾脏和视网膜，相关表型为血尿和高血压。 DDD – C3 Glomerulopathy

C3肾病，也称为C3肾小球肾炎，与补体因子I缺乏和肾小球肾炎有关。与C3肾病相关的基因是CFHR5（补体因子H相关5），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和接触激活系统（CAS）和激肽/肾素系统（KKS）。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和Daratumumab。附属组织包括肾脏和视网膜，相关表型为血尿和高血压。 DDD – C3 Glomerulopathy

疾病英文名：DDD - C3 Glomerulopathy 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 呼吸道疾病 其他别名：C3 Glomerulonephritis Non-Immunogl…

呼吸道疾病
2023-11-10 682
套细胞淋巴瘤，又名恶性淋巴瘤、淋巴细胞、中间分化、弥漫性，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与套细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 ATM (ATM Serine/Threonine Kinase)，其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和催乳素信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了环磷酰胺和地塞米松醋酸盐。附属组织包括B细胞和淋巴结，相关表型包括淋巴结病和B细胞淋巴瘤。 LCM – Mantle Cell Lymphoma

套细胞淋巴瘤，又名恶性淋巴瘤、淋巴细胞、中间分化、弥漫性，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与套细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 ATM (ATM Serine/Threonine Kinase)，其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和催乳素信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了环磷酰胺和地塞米松醋酸盐。附属组织包括B细胞和淋巴结，相关表型包括淋巴结病和B细胞淋巴瘤。 LCM – Mantle Cell Lymphoma

疾病英文名：LCM - Mantle Cell Lymphoma 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Malignant Lymphoma, Lymphocyti…

多因素遗传
2023-11-10 563
自身免疫性溶血性贫血，温抗体型，也称为温抗体型自身免疫性溶血性贫血，与自身免疫性溶血性贫血，冷抗体型和缺铁性贫血有关。在该疾病的背景下提到了药物制药解决方案和白介素-4。附属组织包括心脏和骨髓，相关表型为疲劳和苍白 WAHA – Autoimmune Hemolytic Anemia, Warm Type

自身免疫性溶血性贫血，温抗体型，也称为温抗体型自身免疫性溶血性贫血，与自身免疫性溶血性贫血，冷抗体型和缺铁性贫血有关。在该疾病的背景下提到了药物制药解决方案和白介素-4。附属组织包括心脏和骨髓，相关表型为疲劳和苍白 WAHA – Autoimmune Hemolytic Anemia, Warm Type

疾病英文名：WAHA - Autoimmune Hemolytic Anemia, Warm Type 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Autoimmune…

免疫系统疾病
2023-11-10 869
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