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疾病英文名:AMAN - Acute Motor Axonal Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acute Pure Motor Guillain-…
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疾病英文名:Double Outlet Right Ventricle with Subaortic or Doubly Committed Ventricular Septal …
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疾病英文名:WAHA - Autoimmune Hemolytic Anemia, Warm Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoimmune…
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急性髓系白血病伴Bcr-Abl1,也称为急性髓系白血病伴bcr-abl1,与急性白血病和白血病有关。与急性髓系白血病伴Bcr-Abl1有关的重要基因是BCORL1(BCL6核心抑制因子1),其相关通路/超级通路包括Ras信号通路和酪氨酸激酶/配体。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和ponatinib。附属组织包括髓系,相关表型是MUS81-/-和MUS81+/+之间的负遗传相互作用以及生长/大小/身体部位。 Acute Myeloid Leukemia with Bcr-Abl1
巴特尔综合症4b型,新生儿,伴有神经性耳聋,也被称为巴特尔综合症4b型,双基因,与巴特尔综合症4a型,新生儿,伴有神经性耳聋和巴特尔病有关,其症状包括多尿。与巴特尔综合症4b型,新生儿,伴有神经性耳聋有关的重要基因是CLCNKA(氯离子电压门控通道Ka),其相关通路/超级通路包括离子通道运输和肝ABC转运体。相关组织包括肾脏和唾液腺,相关表型包括智力障碍和发育不良。 BARTS4B – Bartter Syndrome, Type 4b, Neonatal, with Sensorineural Deafness
Choroideremia, also known as chm, is related to peripheral retinal degeneration and night blindness. An important gene associated with Choroideremia is CHM (Choroideremia Rab Escort Protein), and among its related pathways/superpathways are Metabolism of proteins and Vesicle-mediated transport. The drugs Simvastatin and Anticholesteremic Agents have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and retina, and related phenotypes are abnormality of retinal pigmentation and abnormal electroretinogram. CHM – Choroideremia
膀胱癌,也被称为尿路膀胱癌,与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合症有关。与膀胱癌相关的基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和MAPK信号通路:刺激剂。在该疾病的背景下提到了坦索罗辛和咪达唑仑。附属组织包括淋巴结和前列腺,相关表型包括膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤 BLC – Bladder Cancer
男性乙酰乙酸乙酰酯异构酶缺陷,也称为良性高苏氨酸乙酸乙酯血症,与酪氨酸血症I型和酪氨酸血症有关。与男性乙酰乙酸乙酰酯异构酶缺陷有关的重要基因是GSTZ1(谷胱硫转移酶Zeta 1)。附属组织包括肝脏和T细胞。 MAAID – Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency