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疾病英文名:WAHA - Autoimmune Hemolytic Anemia, Warm Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoimmune…
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前体T细胞急性淋巴细胞白血病,也称为t-all,与T细胞急性淋巴细胞白血病和急性淋巴细胞白血病有关。与前体T细胞急性淋巴细胞白血病相关的基因是TAL1(TAL BHLH转录因子1,红系分化因子),其相关通路/超级通路包括免疫应答MHC II抗原呈递和C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和地塞米松醋酸盐。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和胚胎。 T-ALL – Precursor T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia
心房颤动,家族性5型,也称为atfb5,与心房颤动有关。与心房颤动,家族性5型相关的重要基因是ATFB5(心房颤动,家族性5型)。相关表型是心房颤动。 ATFB5 – Atrial Fibrillation, Familial, 5
转钴胺素II缺乏症,也称为TCN2缺乏症,与全血细胞减少症和舌炎有关,症状包括呕吐、嗜睡和腹泻。与转钴胺素II缺乏症有关的重要基因是TCN2(转钴胺素2),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括染色体稳定性异常和甲基丙二酸尿症。 TCN2 DEFICIENCY – Transcobalamin Ii Deficiency
Osteopetrosis, Autosomal Recessive 5, also known as autosomal recessive osteopetrosis 5, is related to osteopetrosis and infantile neuroaxonal dystrophy and osteopetrosis, autosomal dominant 1. An important gene associated with Osteopetrosis, Autosomal Recessive 5 is OSTM1 (Osteoclastogenesis Associated Transmembrane Protein 1), and among its related pathways/superpathways are Transport of inorganic cations/anions and amino acids/oligopeptides and Signaling by Receptor Tyrosine Kinases. Affiliated tissues include bone marrow and bone, and related phenotypes are seizure and clonus. OPTB5 – Osteopetrosis, Autosomal Recessive 5
常染色体显性继发性红细胞增多症,也称为常染色体显性继发性红细胞增多症,与十二指肠生长抑素瘤和红细胞增多症有关,家族性,4。与常染色体显性继发性红细胞增多症有关的重要基因是EGLN1(Egl-9家族缺氧诱导因子1),其相关通路/超级通路包括NFE2L2介导的核事件和对刺激的细胞反应。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和肌肉。 Autosomal Dominant Secondary Polycythemia