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疾病英文名:Septopreoptic Holoprosencephaly 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Septopreoptic Hpe 疾病简介:九室…
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腭裂、精神运动迟滞和独特的面部特征,也被称为腭裂异常——牙齿间距大——面部畸形——发育迟缓综合症。与腭裂、精神运动迟滞和独特的面部特征有关的重要基因是KDM1A(Lysine Demethylase 1A)。附属组织包括小脑和大脑,相关表型是肌张力减低和全球发育迟缓。 CPRF – Cleft Palate, Psychomotor Retardation, and Distinctive Facial Features
难治性腹泻-肛门闭锁-眼部异常综合症相关组织包括眼睛。 Intractable Diarrhea-Choanal Atresia-Eye Anomalies Syndrome
先天性尺骨假关节,又称先天性尺骨假关节,与神经纤维瘤病和先天性假关节有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Pseudoarthrosis of the Radius
Ovarian Dysgenesis 10,也被称为odg10。与Ovarian Dysgenesis 10相关的基因是ZSWIM7(锌指SWIM型含7)。附属组织包括子宫和卵巢,相关表型包括延迟的青春期和早发性卵巢功能不全。 ODG10 – Ovarian Dysgenesis 10
苯酮尿症,也称为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,与经典苯酮尿症和高苯丙氨酸血症有关,症状包括震颤、皮肤干燥和背痛。与苯酮尿症有关的重要基因是PAH(苯丙氨酸羟化酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在苯酮尿症的背景下,提到的药物有苯甲酸和单宁酸。相关组织包括肝脏、心脏和大脑,相关表型为氨基酸尿和智力障碍。 PKU – Phenylketonuria