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疾病英文名:Acute Pandysautonomia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Acute Panautonomic Guillain-Barre Syndrom…
疾病英文名:Oligomeganephronia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Oligomeganephronic Renal Hypoplasia Oli…
疾病英文名:WM - Waldenstroem's Macroglobulinemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Waldenstrom Macrogl…
疾病英文名:MCTD - Mixed Connective Tissue Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Sharp Syndrome Mct…
疾病英文名:FLP - Cleft Lip/palate 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Cleft Lip and Palate Cleft Lip-Alveo…
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疾病英文名:Myelocystocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:隐脊柱裂与脑膜膨出和神经管缺陷有关。附属组织包括脊髓和皮肤。 遗传模式:…
疾病英文名:Septopreoptic Holoprosencephaly 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Septopreoptic Hpe 疾病简介:九室…
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孤立性局灶性皮质发育不良型I,也称为fcd type i。附属组织包括大脑和颞叶。 Isolated Focal Cortical Dysplasia Type I
Menke-Hennekam 综合症与 Hennekam 综合症和 Otopalatodigital 综合症,类型 I 有关。Menke-Hennekam 综合症相关的重要基因是 CREBBP(CREB 结合蛋白),其相关通路/超级通路包括由 NFE2L2 和 DREAM 抑制介导的核事件和杜氏啡表达。附属组织包括大脑。 Menke-Hennekam Syndrome
非综合征性肛门直肠畸形合并直肠闭锁,也称为非综合征性肛门直肠闭锁。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectal Atresia
复合氧化磷酸化缺陷25,也称为复合氧化磷酸化缺陷型25。与复合氧化磷酸化缺陷25有关的重要基因是MARS2(线粒体甲硫氨酸-TRNA合成酶2)。附属组织包括大脑,相关表型包括宽头和全球发育延迟。 COXPD25 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 25
脱发-智力障碍-癫痫-高促性腺激素性性腺功能减退症,也称为脱发-智力障碍-高促性腺激素性性腺功能减退症。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型为智力障碍、轻度和高促性腺激素性性腺功能减退症。 Alopecia-Mental Retardation Syndrome with Convulsions and Hypergonadotropic Hypogonadism