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疾病英文名:Septopreoptic Holoprosencephaly 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Septopreoptic Hpe 疾病简介:九室…
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皮特-霍普金斯综合症,也被称为 pths,与皮特-霍普金斯类似综合症1和皮特-霍普金斯类似综合症2有关,症状包括便秘、鼻翼扩张和癫痫发作。与皮特-霍普金斯综合症有关的重要基因是TCF4(转录因子4),其相关通路/超级通路包括MECP2和相关的雷特综合症和雷特综合症致病基因。在该疾病的背景下,已提到的药物有柠檬酸镁和万古霉素。附属组织包括睾丸和大脑,相关表型为发育不良和便秘。 PTHS – Pitt-Hopkins Syndrome
5号先天性重症肌无力,又称乙酰胆碱酯酶缺陷性终板病,与重症肌无力和先天性重症肌无力有关,症状包括眼肌麻痹。与5号先天性重症肌无力相关的基因是COLQ(不对称乙酰胆碱酯酶的胶原样尾亚基),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和ECM蛋白多糖。相关组织包括眼睛和骨骼肌,相关表型为全身性肌肉无力和近端肌肉无力。 CMS5 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 5
巨囊性-小肠-肠肌痉挛综合症2,也被称为MMIHS2。与巨囊性-小肠-肠肌痉挛综合症2相关的基因是MYH11(肌球蛋白重链11)。相关组织包括平滑肌,相关表型包括感觉神经性听力障碍和动脉导管未闭。 MMIHS2 – Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 2
先天性糖基化障碍伴耳聋为主要特征,也称为先天性糖基化障碍伴听力损失为主要特征。 Congenital Disorder of Glycosylation with Deafness As a Major Feature
阴道闭锁与马约-罗克坦斯基-库斯特-哈乌尔综合症和梅克尔综合症12有关。附属组织包括子宫和结肠,相关表型为阴道闭锁和原发性闭经 Vaginal Atresia