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疾病英文名:PBAM2 - Bile Acid Malabsorption, Primary, 2 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Pbam2 疾病简介:胆汁酸吸收不良,…
疾病英文名:PKD3 - Polycystic Kidney Disease 3 with or Without Polycystic Liver Disease 疾病分类:罕见病…
疾病英文名:COXPD1 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatoe…
疾病英文名:PKD4 - Polycystic Kidney Disease 4 with or Without Polycystic Liver Disease 疾病分类:罕见病…
疾病英文名:Mirizzi Syndrome 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Mirizzi's Syndrome Extrinsic Biliary Compressio…
疾病英文名:Extrahepatic Bile Duct Lipoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Lipoma of the Extrahepatic …
疾病英文名:GBD4 - Gallbladder Disease 4 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Gbd4 Gallbladder Disease, Typ…
疾病英文名:CLD - Lipase Deficiency, Combined 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Lipoprotein Lipase Defi…
疾病英文名:Congenital Bronchobiliary Fistula 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:先天性支气管胆道瘘与胃食管反流和先天性膈疝有关,…
疾病英文名:NAE - Zinc-Responsive Necrolytic Acral Erythema 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Necrolyti…
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阿尔茨海默病16,也称为ad16,与淀粉样病和显性矿物质过多有关。与阿尔茨海默病16有关的重要基因是AD16(阿尔茨海默病16),其相关通路/超通路包括FOXO介导的转录和糖皮质激素受体调节网络。附属组织包括大脑和心脏。 AD16 – Alzheimer Disease 16
常染色体隐性肢带型肌营养不良2g,也被称为由于telethonin缺乏导致的肢带型肌营养不良,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性7和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2g相关的一个重要基因是TCAP(Titin-Cap),其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括对电离辐射的敏感性增加和肌肉。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2g
男性不育症,由于阻塞性无精子症,也称为男性不育症,由于精子运输障碍,与男性不育症,由于遗传性阻塞性无精子症有关。与男性不育症,由于阻塞性无精子症有关的重要基因是PGK1(磷酸甘油酸激酶1)。 Male Infertility Due to Obstructive Azoospermia
三尖瓣狭窄,也称为三尖瓣狭窄,与三尖瓣闭锁和肠癌有关。与三尖瓣狭窄有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括通过BMP受体的心肌细胞分化和心脏发育。附属组织包括心脏和气管,相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Tricuspid Valve Stenosis
十二指肠疾病,也称为十二指肠疾病,与十二指肠溃疡和十二指肠炎有关,症状包括便秘和腹泻。与十二指肠疾病相关的重要基因是S100A8(S100钙结合蛋白A8),其相关通路/超级通路包括CLEC7A(Dectin-1)信号通路和铂金通路,药代动力学/药效学。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括胰腺和小肠,相关表型为肿瘤和稳态/代谢。 Duodenum Disease