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疾病英文名:SM2 - Hepatic Fibrosis, Severe Due to Schistosoma Mansoni Infection 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其…
疾病英文名:HRCDF - Hepatorenocardiac Degenerative Fibrosis 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hrcdf 疾病简…
疾病英文名:Hepatocyte Nuclear Factor 1ß -Associated Disease 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝细胞核因子1ß相…
疾病英文名:Congenital Respiratory-Biliary Fistula 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:先天性呼吸道-胆道瘘与先天…
疾病英文名:Combined Hepatocellular Carcinoma and Cholangiocarcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:C…
疾病英文名:Ngly1-Deficiency 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Ngly1 Deficiency Alacrimia-Choreoathetosis…
疾病英文名:Bile Duct Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Sarcoma of the Bile Duct 疾病简介:胆管癌,也称为胆管…
疾病英文名:Nutmeg Liver 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名:Chronic Passive Congestion of Liver 疾病简介:肉豆蔻…
疾病英文名:Rare Vascular Liver Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的血管性肝病与布-奇综合症和肝静脉闭塞病有关…
疾病英文名:Bile Duct Mucoepidermoid Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Extrahepatic Bile Duct…
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伴有或不伴有高氯汗液2的支气管扩张,也称为类似囊性纤维化的综合症,与伴有或不伴有高氯汗液1和伴有或不伴有高氯汗液3的支气管扩张有关。与伴有或不伴有高氯汗液2有关的重要基因是SCNN1A(钠通道上皮1亚单位α)。相关组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为高氯汗液和支气管扩张。 BESC2 – Bronchiectasis with or Without Elevated Sweat Chloride 2
Carabelli Anomaly of Maxillary Molar Teeth 相关表型包括牙列异常和铲形上颌中切牙 Carabelli Anomaly of Maxillary Molar Teeth
家族性高血氨症 Azotemia, Familial
儿童颅上室硬脑膜瘤,也称为儿童颅上室硬脑膜母细胞瘤,与细胞硬脑膜瘤和颅上室硬脑膜瘤有关,症状包括呕吐、头痛和恶心。与儿童颅上室硬脑膜瘤有关的重要基因是ZFTA(锌指易位相关基因),其相关通路/超级通路包括p73转录因子网络。在该疾病的背景下,已提到的药物有伊立替康和舒尼替尼。附属组织包括脊髓和大脑。 Childhood Supratentorial Ependymoma
裂纹舌,又称皱舌,与梅尔凯尔森-罗森塔尔综合症和远端型第五型关节挛综合症有关,症状包括舌痛。与裂纹舌有关的重要基因是NSD2(核受体结合SET域蛋白2),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌肉收缩通路。附属组织包括舌头和肝脏,相关表型包括生长/大小/身体区域和心血管系统。 Fissured Tongue