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疾病英文名:HRCDF - Hepatorenocardiac Degenerative Fibrosis 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hrcdf 疾病简…
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疾病英文名:Congenital Respiratory-Biliary Fistula 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:先天性呼吸道-胆道瘘与先天…
疾病英文名:Combined Hepatocellular Carcinoma and Cholangiocarcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:C…
疾病英文名:Ngly1-Deficiency 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Ngly1 Deficiency Alacrimia-Choreoathetosis…
疾病英文名:Bile Duct Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Sarcoma of the Bile Duct 疾病简介:胆管癌,也称为胆管…
疾病英文名:Nutmeg Liver 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名:Chronic Passive Congestion of Liver 疾病简介:肉豆蔻…
疾病英文名:Rare Vascular Liver Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见的血管性肝病与布-奇综合症和肝静脉闭塞病有关…
疾病英文名:Bile Duct Mucoepidermoid Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Extrahepatic Bile Duct…
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铁过载,也称为铁过载,易感性,与非洲的铁过载和先天性红细胞生成异常有关。与铁过载有关的重要基因是BMP6(骨形态发生蛋白6),与其相关的途径/超级途径包括无机离子/酸和氨基酸/寡肽的运输和3q29拷数变异综合征。在该疾病的背景下提到了橙色和铁。附属组织包括肝脏和胰腺,相关表型包括2型糖尿病和关节痛。 IO – Iron Overload
骨脂肪肉瘤,又称骨脂肪肉瘤,与脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤有关。与骨脂肪肉瘤相关的基因是FABP4(脂肪酸结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和肾细胞线粒标记物。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为细胞。 Liposarcoma of Bone
会厌乳头状瘤,也称为会厌乳头状瘤,其症状包括疼痛和声音嘶哑。 Supraglottis Verrucous Carcinoma
高胆红素血症,分流型,原发性,也被称为 pshb,症状包括黄疸,附属组织包括骨髓和骨,相关表型为肝肿大和脾肿大 PSHB – Hyperbilirubinemia, Shunt, Primary
胶质母神经元型与肺吸虫病和与fgfr1异常相关的髓系和淋巴系肿瘤有关。与胶质母神经元型有关的重要基因是STAT5A(信号转导和转录激活因子5A),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和IL-9信号通路。相关表型包括内分泌/外分泌腺和生殖系统。 Glioblastoma Neural Subtype