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疾病英文名:Distal Biliary Tract Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Carcinoma of the Distal Bi…
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直肠乙状交界处肿瘤,又称直肠乙状交界处肿瘤,与直肠癌和乙状交界处癌有关。与直肠乙状交界处肿瘤相关的重要基因是GTF2H5(通用转录因子IIH亚基5)。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡培他滨和抗代谢药物。附属组织包括结肠和淋巴结,相关表型为肿瘤。 Rectosigmoid Junction Neoplasm
进行性肌无力、意向性震颤和低肌张力综合征,儿童期发病,也称为Atiths。与进行性肌无力、意向性震颤和低肌张力综合征,儿童期发病相关的基因是POU4F1(POU类4同源盒1)。关联组织包括脑和眼,相关表型包括脊柱侧弯和眼球震颤。 ATITHS – Ataxia, Intention Tremor, and Hypotonia Syndrome, Childhood-Onset
腱鞘脂肪瘤,又称腱鞘脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发罕见肿瘤有关。附属组织包括腱鞘。 Tendon Sheath Lipoma
β-内酰胺过敏与青霉素过敏和苯甲氧基青霉素过敏有关。与β-内酰胺过敏相关的基因是ENPP3(ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 3),其相关通路/超级通路包括Th2分化和T细胞极化期间选择性表达趋化因子受体。在该疾病的背景下提到了万古霉素和麻醉剂。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和消化/消化道。 Beta-Lactam Allergy
皮肤真菌病,也称为癣,与黑癣和手癣有关,症状包括发热、瘙痒和皮疹。与皮肤真菌病相关的重要基因是CARD9(Caspase Recruitment Domain Family Member 9),与其相关的途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫反应IL-23信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和免疫系统。 TINEA – Dermatophytosis