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疾病英文名:Cyanosis and Hepatic Disease 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:蓝疸和肝病相关表型是肝炎和气短 遗传模式:常染色体隐性遗…
疾病英文名:Secondary Short Bowel Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:继发性短肠综合症与短肠综合症有关。附属组织…
疾病英文名:Hepatoblastoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝母细胞瘤与家族性腺瘤性息肉病和威尔斯瘤1有关,症状包括黄疸。与肝母细胞瘤…
疾病英文名:FHCC - Fibrolamellar Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Fibrolamellar Hepatocellula…
疾病英文名:Intrahepatic Biliary Papillomatosis 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Intrahepatic Bile Duc…
疾病英文名:Biliary Papillomatosis 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Bile Duct Papillomatosis 疾病简介:胆道乳头…
疾病英文名:IDI - Microvillus Inclusion Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Congenital Microvillo…
疾病英文名:Isolated Neonatal Sclerosing Cholangitis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:孤立新生儿硬化性胆管炎与阅读障碍2…
疾病英文名:Hepatitis B Reinfection Following Liver Transplantation 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:乙型…
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B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴T(1;19)(q23;p13.3),也称为b淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴t(1;19)(q23;p13.3);tcf3-pbx1,与b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴tcf3-pbx1和b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤有关。与B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴T(1;19)(q23;p13.3)相关的重要基因是PBX1(PBX同源盒1),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和婴儿猝死综合症(SIDS)易感通路。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with T(1;19)(q23;p13.3)
常染色体显性遗传病,以点状掌跖角化病为主要特征,也称为常染色体显性遗传病,以点状掌跖角化病为主要特征。附属组织包括皮肤。 Autosomal Dominant Disease Associated with Punctate Palmoplantar Keratoderma As a Major Feature
口腔黏膜白斑,又称颊黏膜白斑,与白斑病和扁平苔藓有关。与口腔黏膜白斑有关的重要基因是TEC(Tec蛋白酪氨酸激酶)。在该疾病的背景下,已提到Celecoxib和Rosiglitazone这两种药物。 Oral Mucosa Leukoplakia
髓母细胞瘤,结节性/网状型,也称为广泛结节性髓母细胞瘤,与阻塞性脑积水和基底细胞癌有关 1,并且有呕吐、头痛和步态不稳等症状。与结节性/网状型髓母细胞瘤有关的重要基因是 SUFU (SUFU 肝细胞生长因子信号通路抑制因子),其相关通路/超通路包括信号转导和 G-βγ 信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲氨蝶呤这两种药物。相关组织包括小脑和大脑,相关表型是存活率降低和增殖增加。 MBEN – Desmoplastic/nodular Medulloblastoma
胎儿肺间质瘤,又称为未成熟间质性肉瘤,与肺囊腺瘤样畸形和肺胸膜肺泡瘤有关。附属组织包括胎儿肺和肺。 FLIT – Fetal Lung Interstitial Tumor