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疾病英文名:Cyanosis and Hepatic Disease 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:蓝疸和肝病相关表型是肝炎和气短 遗传模式:常染色体隐性遗…
疾病英文名:Secondary Short Bowel Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:继发性短肠综合症与短肠综合症有关。附属组织…
疾病英文名:Hepatoblastoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝母细胞瘤与家族性腺瘤性息肉病和威尔斯瘤1有关,症状包括黄疸。与肝母细胞瘤…
疾病英文名:FHCC - Fibrolamellar Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Fibrolamellar Hepatocellula…
疾病英文名:Intrahepatic Biliary Papillomatosis 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Intrahepatic Bile Duc…
疾病英文名:Biliary Papillomatosis 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Bile Duct Papillomatosis 疾病简介:胆道乳头…
疾病英文名:IDI - Microvillus Inclusion Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Congenital Microvillo…
疾病英文名:Isolated Neonatal Sclerosing Cholangitis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:孤立新生儿硬化性胆管炎与阅读障碍2…
疾病英文名:Hepatitis B Reinfection Following Liver Transplantation 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:乙型…
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蠕行性皮炎,又名皮肤蠕虫蚴移行症,与 Gnathiais 和 Necatoriasis 有关。相关组织包括皮肤和脾脏。 CLM – Creeping Myiasis
常染色体隐性非综合征性聋106 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 106
松果体瘤,又称松果体区肿瘤,与松果体细胞瘤和脑积水有关。与松果体瘤相关的基因是DICER1(Dicer 1,Ribonuclease III),其相关通路/超级通路包括神经科学和22q11.2拷数变异综合征。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和免疫因子已被提及。附属组织包括松果体和甲状腺,相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Pineal Gland Cancer
结核菌素皮肤试验反应性,无,也称为结核菌素皮肤试验反应性,无。与结核菌素皮肤试验反应性,无有关的重要基因是TST1(结核菌素皮肤试验反应性,无)。附属组织包括皮肤和睾丸。 TST1 – Tuberculin Skin Test Reactivity, Absence of
乳腺神经内分泌瘤,又称为乳腺神经内分泌肿瘤,与神经内分泌肿瘤和类癌瘤有关,肠道。与乳腺神经内分泌瘤有关的重要基因是SYP(突触素)。附属组织包括乳腺和淋巴结。 Breast Neuroendocrine Neoplasm