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眼眶胚胎性横纹肌肉瘤,也称为眼眶胚胎性横纹肌肉瘤,与瘤胚和间充质细胞瘤有关。与眼眶胚胎性横纹肌肉瘤相关的重要基因是MB(肌红蛋白),其相关通路/超级通路包括VEGF信号通路通过VEGFR2 -通用级联和MAPK信号通路:刺激物。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型包括细胞迁移增加和Nanog表达增加。 Orbit Embryonal Rhabdomyosarcoma
淋巴细胞减少性高γ球蛋白血症、抗体缺陷、自身免疫性溶血性贫血和肾小球肾炎相关表型是淋巴细胞减少和肺炎 Lymphopenic Hypergammaglobulinemia, Antibody Deficiency, Autoimmune Hemolytic Anemia, and Glomerulonephritis
乳腺肉瘤,又称为乳腺肉瘤,与乳腺平滑肌肉瘤和良性乳腺叶状肿瘤有关。与乳腺肉瘤相关的重要基因是CD34(CD34分子),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和子宫内膜癌。附属组织包括乳腺和全血,相关表型为正常和肌肉。 Breast Sarcoma
线粒体复合体I缺陷,核型7,也称为mc1dn7,与莱利综合症有关。与线粒体复合体I缺陷,核型7有关的重要基因是NDUFV2(NADH:泛醌氧化还原酶核心亚基V2)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型包括肥厚性心肌病和痉挛。 MC1DN7 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 7
近视26,X连锁,女性限定,也称为myp26,与近视和周边视网膜退化有关。与Myopia 26, X-Linked, Female-Limited相关的重要的基因是ARR3(Arrestin 3)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是高度近视。 MYP26 – Myopia 26, X-Linked, Female-Limited