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疾病英文名:Rare Parenchymal Liver Disease 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:罕见肝实质疾病与孤立性先天性肝纤维化有关。附属组织包括…
疾病英文名:Glycogen Storage Disease Due to Glycogen Branching Enzyme Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 …
疾病英文名:Liver Leiomyosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Leiomyosarcoma of the Liver 疾病简介:肝平滑…
疾病英文名:Liver Rhabdomyosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Rhabdomyosarcoma of Liver 疾病简介:肝横纹…
疾病英文名:Visceral Steatosis, Congenital 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Fatty Metamorphosis of Viscera Wh…
疾病英文名:Chronic Neurovisceral Acid Sphingomyelinase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Ni…
疾病英文名:A1ATD - Alpha-1-Antitrypsin Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Alpha 1-Antitrypsi…
疾病英文名:Follicular Cholangitis and Pancreatitis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Follicular Pancre…
疾病英文名:PKD6 - Polycystic Kidney Disease 6 with or Without Polycystic Liver Disease 疾病分类:罕见病…
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恶性黑素瘤10,也被称为黑素瘤,皮肤恶性,易感性10。与恶性黑素瘤10有关的重要基因是POT1(端粒保护1)。相关组织包括皮肤,相关表型是黑素瘤。 CMM10 – Melanoma, Cutaneous Malignant 10
Hirschsprung Disease with Polydactyly, Renal Agenesis, and Deafness, also known as Santos Mateus Leal Syndrome, is a rare genetic disorder characterized by the presence of extra fingers, missing kidneys, hearing loss, and an abnormally shaped face. Hirschsprung Disease with Polydactyly, Renal Agenesis, and Deafness
肾小管病-扩张型心肌病综合征,关联组织包括肾脏和心脏,相关表型为扩张型心肌病和高钙尿症 Kidney Tubulopathy-Dilated Cardiomyopathy Syndrome
腹泻10型,蛋白丢失性肠病,也被称为diar10。与腹泻10型,蛋白丢失性肠病相关的基因是PLVAP(Plasmalemma Vesicle Associated Protein)。关联的组织包括小肠和甲状腺,相关表型包括甲状腺功能减退和高甘油三酯血症。 DIAR10 – Diarrhea 10, Protein-Losing Enteropathy Type
Menke-Hennekam Syndrome 2,也被称为mkhk2。与Menke-Hennekam Syndrome 2相关的基因是EP300(E1A结合蛋白P300)。相关组织包括骨和肺,相关表型为智力障碍和听力障碍。 MKHK2 – Menke-Hennekam Syndrome 2