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疾病英文名:Biliary Hypoplasia 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆道发育不全与胆道闭锁和α-1-抗胰蛋白酶缺乏症有关。相关组织包括肝脏和T细胞…
疾病英文名:Steroid Dehydrogenase Deficiency Dental Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Lyngstad…
疾病英文名:Hepatic Flexure Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Hepatic Flex…
疾病英文名:Methionine Adenosyltransferase Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatic Methion…
疾病英文名:Mixed Fibrolamellar Hepatocellular Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:混合纤维板状…
疾病英文名:Primary Biliary Cholangitis/primary Sclerosing Cholangitis and Autoimmune Hepatitis …
疾病英文名:FLD1 - Fatty Liver Disease 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatic Steatosis Nafld1 Fat…
疾病英文名:Intrahepatic Gall Duct Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Intra…
疾病英文名:Squamous Cell Bile Duct Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Bile Duct Squamous Cell…
疾病英文名:Cerebellar Vermis Aplasia with Associated Features Suggesting Smith-Lemli-Opitz Synd…
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先天性左心室瘤与血管疾病和晕厥有关。附属组织包括心脏,相关表型为左心室形态异常和充血性心力衰竭 Congenital Left Ventricular Aneurysm
短身高-聋-中性粒细胞功能障碍-畸形综合症,也称为短身高-听力损失-中性粒细胞功能障碍-畸形综合症,与短身高、听力损失、中性粒细胞功能障碍有关。附属组织包括中性粒细胞,相关表型为感音神经性听力障碍和短身高。 Short Stature-Deafness-Neutrophil Dysfunction-Dysmorphism Syndrome
前额鼻部发育不良伴鼻翼裂,也称为鼻甲软骨发育不良-先天性白内障-斜视综合症,与前额鼻部发育不良1有关。相关表型包括额部宽大和鼻梁宽大。 Frontonasal Dysplasia with Alar Clefts
焦点面部皮肤发育不良4,也称为焦点面部皮肤发育不良型4,与焦点面部皮肤发育不良1、布劳尔型和焦点面部皮肤发育不良3、塞特利斯型有关。与焦点面部皮肤发育不良4有关的重要基因是CYP26C1(细胞色素P450家族26亚家族C成员1)。附属组织包括皮肤,相关表型为皮肤异常起泡和异常口腔黏膜形态 FFDD4 – Focal Facial Dermal Dysplasia 4
Lissencephaly 8,也称为lis8,与癫痫、特发性全面性14和舒尔苏斯-霍伊梅克斯综合症有关。与Lissencephaly 8有关的重要基因是TMTC3(跨膜O-甘露糖基转移酶靶向钙粘蛋白3),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Rab对转运的调节。附属组织包括小脑和皮质,相关表型包括智力障碍和癫痫。 LIS8 – Lissencephaly 8