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疾病英文名:Biliary Hypoplasia 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:胆道发育不全与胆道闭锁和α-1-抗胰蛋白酶缺乏症有关。相关组织包括肝脏和T细胞…
疾病英文名:Steroid Dehydrogenase Deficiency Dental Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Lyngstad…
疾病英文名:Hepatic Flexure Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Hepatic Flex…
疾病英文名:Methionine Adenosyltransferase Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatic Methion…
疾病英文名:Mixed Fibrolamellar Hepatocellular Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:混合纤维板状…
疾病英文名:Primary Biliary Cholangitis/primary Sclerosing Cholangitis and Autoimmune Hepatitis …
疾病英文名:FLD1 - Fatty Liver Disease 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatic Steatosis Nafld1 Fat…
疾病英文名:Intrahepatic Gall Duct Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Intra…
疾病英文名:Squamous Cell Bile Duct Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Bile Duct Squamous Cell…
疾病英文名:Cerebellar Vermis Aplasia with Associated Features Suggesting Smith-Lemli-Opitz Synd…
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副鼻腔,也称为辅助鼻孔,与面部裂隙和肛门未闭有关。相关表型为副鼻腔和面部裂隙 Supernumerary Nostril
前颅底动静脉畸形关联组织包括心脏和皮肤。 Frontonasal Arteriovenous Malformation
舌下垂/舌缺失与先天性缺牙-颅底凹陷症和口腔-面-肢发育不全综合征有关。附属组织包括舌头。 Hypoglossia/aglossia
胎儿血红蛋白数量性状位点1,也称为遗传性胎儿血红蛋白持续存在,与遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血综合征和遗传性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征有关。与胎儿血红蛋白数量性状位点1有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和高尔基体至内质网的逆行运输。在该疾病的背景下提到了药物Chrysarobin。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为小细胞贫血和异常血红蛋白。 HBFQTL1 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 1
Gatad2b-相关神经发育障碍,也被称为严重智力障碍-语言差-斜视-鬼脸-长手指综合征,与Gand综合征和肌张力低下有关。与Gatad2b-相关神经发育障碍有关的重要基因是GATAD2B(GATA锌指域包含2B)。附属组织包括心脏和大脑,相关表型为全球发育延迟和智力障碍,严重程度不一。 Gatad2b-Associated Neurodevelopmental Disorder