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疾病英文名:PKD3 - Polycystic Kidney Disease 3 with or Without Polycystic Liver Disease 疾病分类:罕见病…
疾病英文名:COXPD1 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatoe…
疾病英文名:PKD4 - Polycystic Kidney Disease 4 with or Without Polycystic Liver Disease 疾病分类:罕见病…
疾病英文名:Mirizzi Syndrome 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Mirizzi's Syndrome Extrinsic Biliary Compressio…
疾病英文名:Extrahepatic Bile Duct Lipoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Lipoma of the Extrahepatic …
疾病英文名:GBD4 - Gallbladder Disease 4 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Gbd4 Gallbladder Disease, Typ…
疾病英文名:CLD - Lipase Deficiency, Combined 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Lipoprotein Lipase Defi…
疾病英文名:Congenital Bronchobiliary Fistula 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:先天性支气管胆道瘘与胃食管反流和先天性膈疝有关,…
疾病英文名:NAE - Zinc-Responsive Necrolytic Acral Erythema 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Necrolyti…
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尿路上皮癌,也称为尿囊恶性肿瘤,与透明细胞腺癌和膀胱印戒细胞腺癌有关。与尿路上皮癌相关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架以及结直肠癌中的上皮细胞向间充质细胞转变。在该疾病的背景下,氟尿嘧啶和伊立替康已被提及。 Urachus Cancer
皮损与毛细血管扩张和贫血痣有关。附属组织包括皮肤。 Bier Spots
脉络丛脑膜瘤,又称脉络丛脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性侧脑室脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与脉络丛脑膜瘤有关的重要基因是CAMTA1(钙调蛋白结合转录激活因子1)。相关组织包括大脑,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)。 Choroid Plexus Meningioma
会厌癌,又称为会厌恶性肿瘤,与骨良性肿瘤和甲状旁腺疾病有关。与会厌癌相关的重要基因是ACP5(酸性磷酸酶5,抗酒石酸),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物和血管生成(CST)。附属组织包括舌。 Epiglottis Cancer
肾盂移行细胞癌与肾细胞癌(非乳头状)有关。该疾病与药物多柔比星和紫杉醇有关。相关组织包括肾脏和肺。 Transitional Cell Cancer of the Renal Pelvis and Ureter