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弥漫性大B细胞淋巴瘤生发中心B细胞型 与弥漫性大B细胞淋巴瘤生发中心B细胞型相关的重要基因是LMAN2(糖基化结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和向高尔体的运输并随后进行修饰。在该疾病的背景下提到了环磷酰胺和利妥昔单抗。附属组织包括脾脏,相关表型是肝脏/胆道系统。 Diffuse Large B-Cell Lymphoma Germinal Center B-Cell Type
呼吸道合胞病毒传染病,又称呼吸道合胞病毒感染,与支气管炎和病毒性肺炎有关,症状包括发热、咳嗽和呼吸困难。与呼吸道合胞病毒传染病相关的重要基因是IL5(白介素5),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了免疫球蛋白、静脉注射和抗感染药物。附属组织包括骨髓和肺,相关表型是免疫系统和造血系统。 RSV – Respiratory Syncytial Virus Infectious Disease
SCN9A神经病理性疼痛综合征与红热病、原发性及阵发性极端疼痛障碍有关。 Scn9a Neuropathic Pain Syndromes
视杆异常阈值,又称异常暗适应曲线,与NPHP4和夜盲症、先天性固定型1e有关。与视杆异常阈值有关的重要基因是GPR179(G蛋白偶受体179),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。附属组织包括视网膜,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z分数>2)和神经系统。 Abnormal Threshold of Rods
巨脑症、神经发育延迟、淋巴细胞增生和持久性胎儿血红蛋白,也被称为mndlfh。与巨脑症、神经发育延迟、淋巴细胞增生和持久性胎儿血红蛋白有关的重要基因是ZBTB7A(锌指和BTB域包含7A)。附属组织包括大脑,相关表型为巨脑症和智力障碍。 MNDLFH – Macrocephaly, Neurodevelopmental Delay, Lymphoid Hyperplasia, and Persistent Fetal Hemoglobin