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疾病英文名:Extrahepatic Bile Duct Adenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Adenocarcinoma of t…
疾病英文名:NPHP19 - Nephronophthisis 19 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp19 Nephronophthisis, Type …
疾病英文名:FVH - Hepatitis, Fulminant Viral 疾病分类:罕见病 感染性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Hepatitis, Fulminant Vira…
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疾病英文名:CTLN2 - Citrullinemia, Type Ii, Adult-Onset 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Citrin Defici…
疾病英文名:NPHP4 - Nephronophthisis 4 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp4 Juvenile Nephronophthisis …
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果糖不耐受,遗传性,也称为遗传性果糖不耐受,与果糖尿症、必需和蛋白质流失性肠病有关,症状包括呕吐、腹痛和嗜睡。与果糖不耐受,遗传性有关的重要基因是ALDOB(果糖二磷酸酶B醛缩酶),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有聚羧化钙和尿酸。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为腹痛和醛缩酶水平降低 HFI – Fructose Intolerance, Hereditary
胆汁酸合成缺陷伴胆汁淤积和吸收不良相关组织包括肝脏。 Bile Acid Synthesis Defect with Cholestasis and Malabsorption
肝腺瘤,又称为肝腺瘤病,与腺瘤和青少年型糖尿病有关。关联组织包括肝脏和肾脏。 Liver Adenomatosis
先天性鱼鳞病合并胆道闭锁,又称先天性鱼鳞病合并胆道闭锁,与先天性鱼鳞病1号和胆道闭锁有关。 Ichthyosis Congenita with Biliary Atresia
复合氧化磷酸化缺陷9,也称为coxpd9,与心肌病、家族性肥厚性心肌病1和复合氧化磷酸化缺陷有关,症状包括呼吸困难。与复合氧化磷酸化缺陷9有关的重要基因是MRPL3(线粒体核糖体蛋白L3),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括肝脏,相关表型包括发育不良和全球发育延迟。 COXPD9 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 9