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疾病英文名:NPHP19 - Nephronophthisis 19 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp19 Nephronophthisis, Type …
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线粒体复合体IV缺乏症,核型4,也称为线粒体复合体IV缺乏症,核型4。与线粒体复合体IV缺乏症,核型4有关的重要基因是SCO1(细胞色素C氧化酶1的合成)。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型为生长迟缓和肝大。 MC4DN4 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 4
肝内胆管乳头状瘤,又称为肝内胆管乳头状瘤,与胆管乳头状瘤和胆管癌有关。与肝内胆管乳头状瘤相关的重要基因是EEF1A2(真核翻译延伸因子1α2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括肝脏和肝内胆管。 Intrahepatic Biliary Papillomatosis
肝肉瘤,又称肝肉瘤,与血管肉瘤和恶性角质瘤有关。与肝肉瘤有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物以及间充干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和甲状腺。 Liver Sarcoma
原发性急性间歇性卟病,又称急性间歇性卟病,与光诱发阵发反应1和卟病有关,症状包括便秘、呕吐和腹痛。与原发性急性间歇性卟病相关的基因是HMBS(羟甲基辅酶B合酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。氯丙嗪和多巴胺已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为腹痛和异常酶/辅酶活性。 AIP – Porphyria, Acute Intermittent
肝腺瘤,家族性,也称为家族性肝细胞腺瘤,与肝腺瘤病和肝细胞腺瘤有关。与肝腺瘤,家族性有关的重要基因是HNF1A(HNF1同源框A),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和肾细胞谱系标记物。附属组织包括肝脏和胰岛,相关表型包括多囊卵巢和青少年型糖尿病。 HEPAF – Hepatic Adenomas, Familial