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疾病英文名:Hepatic Angiomyolipoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝血管平滑肌脂肪瘤与结节性硬化症1型和结节性硬化症有关。…
疾病英文名:NPHP3 - Nephronophthisis 3 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp3 Nph3 Adolescent Nephronoph…
疾病英文名:Acute Neonatal Citrullinemia Type I 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Acute Neonatal Citrullinemia…
疾病英文名:NPHP16 - Nephronophthisis 16 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp16 Nephronophthisis, Type …
疾病英文名:PSVD - Portosinusoidal Vascular Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名:Psvd 疾病简介:肝窦静脉病变,也…
疾病英文名:PIHL - Primary Intrahepatic Lithiasis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Primary Hepatolithiasis Pi…
疾病英文名:PBC5 - Biliary Cirrhosis, Primary, 5 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pbc5 Primary Biliar…
疾病英文名:PBC2 - Biliary Cirrhosis, Primary, 2 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pbc2 Primary Biliar…
疾病英文名:Rare Tumor of Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rare Tu…
疾病英文名:Pulmonary Fibrosis-Hepatic Hyperplasia-Bone Marrow Hypoplasia Syndrome 疾病分类:罕见病 肝脏类疾…
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急性髓系白血病和与拓扑异构酶2抑制剂相关的骨髓增生异常综合征,也称为AML和与拓扑异构酶2抑制剂相关的骨髓增生异常综合征。附属组织包括髓系和骨组织。 Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndromes Related to Topoisomerase Type 2 Inhibitor
汗腺上皮瘤,又称为恶性汗腺瘤,与汗管状上皮瘤和汗腺癌有关。与汗腺上皮瘤相关的基因是MAML2(Mastermind Like Transcriptional Coactivator 2),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和胚层分化。附属组织包括皮肤和肺。 Eccrine Sweat Gland Neoplasm
上皮样平滑肌肉瘤,也称为平滑肌肉瘤,上皮样,与常规平滑肌肉瘤和副神经节瘤有关。与上皮样平滑肌肉瘤相关的重要基因是DES(Desmin),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和心脏传导通路。附属组织包括平滑肌和子宫,相关表型包括肌肉和皮肤 Epithelioid Leiomyosarcoma
扩张性骨病变与成骨细胞瘤和家族性扩张性骨溶解有关。附属组织包括骨和脊髓。 Expansile Bone Lesions
皮肤鼻细胞癌伴皮脂分化,也称为皮肤基底皮脂基底细胞癌。附属组织包括皮肤。 Skin Nasal Cell Carcinoma with Sebaceous Differentiation