热门标签:
疾病英文名:Hepatic Angiomyolipoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝血管平滑肌脂肪瘤与结节性硬化症1型和结节性硬化症有关。…
疾病英文名:NPHP3 - Nephronophthisis 3 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp3 Nph3 Adolescent Nephronoph…
疾病英文名:Acute Neonatal Citrullinemia Type I 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Acute Neonatal Citrullinemia…
疾病英文名:NPHP16 - Nephronophthisis 16 疾病分类:罕见病 眼科疾病 肝脏类疾病 其他别名:Nphp16 Nephronophthisis, Type …
疾病英文名:PSVD - Portosinusoidal Vascular Disease 疾病分类:罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名:Psvd 疾病简介:肝窦静脉病变,也…
疾病英文名:PIHL - Primary Intrahepatic Lithiasis 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Primary Hepatolithiasis Pi…
疾病英文名:PBC5 - Biliary Cirrhosis, Primary, 5 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pbc5 Primary Biliar…
疾病英文名:PBC2 - Biliary Cirrhosis, Primary, 2 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pbc2 Primary Biliar…
疾病英文名:Rare Tumor of Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rare Tu…
疾病英文名:Pulmonary Fibrosis-Hepatic Hyperplasia-Bone Marrow Hypoplasia Syndrome 疾病分类:罕见病 肝脏类疾…
免费咨询基因检测相关问题
胰腺侵袭性黏液性囊腺癌 Pancreatic Invasive Mucinous Cystadenocarcinoma
儿童电临床综合症与早期发作性失神癫痫和兰道-克勒夫纳综合症有关。与儿童电临床综合症有关的重要基因是SCN1A(钠电压门控通道α亚基1),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和化学突触的传递。相关表型包括抵抗痘病毒(VACV-A4L)感染和神经系统。 Childhood Electroclinical Syndrome
甲氨蝶呤相关淋巴增殖症 与甲氨蝶呤相关淋巴增殖症有关的重要基因是ARHGEF3(Rho鸟苷酸交换因子3)。相关表型是HIV-1感染减少。 Methotrexate-Associated Lymphoproliferation
缺血性结肠炎,也称为结肠炎、缺血性,与结肠炎和巨结肠有关。与缺血性结肠炎相关的重要基因是CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及突然婴儿死亡综合症(SIDS)的易感性通路。在该疾病的背景下提到了Cola药物。附属组织包括结肠和骨髓,相关表型是稳态/代谢和肌肉。 Ischemic Colitis
DHDDS-Cdg (Pseudogene) Dhdds-Cdg