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免费咨询基因检测相关问题
免疫缺陷症(由于缺乏胸腺)相关组织包括胸腺。 Immunodeficiency Due to Absence of Thymus
上腔静脉缺如,也称为上腔静脉缺如,与颈部气泡、家族性和门静脉高压有关。附属组织包括心脏。 Agenesis of the Superior Vena Cava
带状疱疹性眼病,也称为 hzo,与带状疱疹和水痘有关。与带状疱疹性眼病有关的重要基因是TLR3(Toll样受体3)。在该疾病的背景下,提到的药物有伐昔洛韦和更昔洛韦。附属组织包括眼睛和皮肤。 HZO – Herpes Zoster Ophthalmicus
横膈疝上肢缺陷 Diaphragmatic Hernia Upper Limb Defects
运动障碍性脑瘫,又称手足徐型脑瘫,与运动障碍和肌张力障碍有关,症状包括外周运动功能障碍和运动迟缓。与运动障碍性脑瘫相关的基因包括MRPS25(线粒体核糖体蛋白S25),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关组织包括苍白球和大脑。 Dyskinetic Cerebral Palsy